研究发现“基因错误”可减少患心脏病风险

美国研究揭示基因奥秘：单基因失活或有助于降低心脏病风险

据英国广播公司报道，一项研究在《新英格兰医学期刊》上发表，为我们揭示了基因与健康的奥秘关联。科学家们发现，一种特定的基因错误导致的单个基因失活现象，可能会使人们罹患高胆固醇相关疾病的风险有所降低。

这个由美国科学家组成的精英研究团队，对超过22,000人体内全部的遗传密码进行了深入测序。在这庞大的数据中，他们惊喜地发现了34个特殊的个体，这些人体内存在微小的基因错误，导致两对NPC1L1基因中的一对失活。研究指出，每650个人中就可能存在一个这样的单基因失活携带者。

我们知道，每个人体内都有两对NPC1L1基因。这次的研究发现，这些单基因失活的34名人士，他们的低密度脂蛋白胆固醇含量明显低于拥有活跃双基因的人群。他们的胆固醇水平较后者低约10%，并且心脏病发作的风险也仅为后者的一半。尽管他们在血压、体重和糖尿病发病率方面与大众无异，但这些参数都与心脏病发作有着紧密的联系。

此前，科学家已经针对NPC1L1这一基因通路研发出了药物。这项新发现有望为药物研发带来突破，提高现有药物的治疗效果。麻省综合医院预防心脏病学主任、布罗德研究所的Sekar Kathiresan博士表示，“保护性突变是人类生物学的宝库，它们不仅揭示了疾病的根源，还揭示了潜在的药物靶点。”

华盛顿大学医学院的心脏病专家Nathan O. Stitziel博士则提到，“这一发现表明，人类遗传学可以引导我们考虑‘靶定合适的基因用于临床治疗’。当个体的两对基因中的一对失去功能时，其效果类似于通过药物终生抑制该基因。”

众所周知，现有的降胆固醇药物如依泽替米贝是通过抑制NPC1L1基因通路来降低胆固醇含量的。科学家们仍不确定这样做是否能真正降低罹患心脏病的风险。这项新研究有望为这个问题提供答案，并通过靶定该基因治疗心血管疾病更为有效的治疗方法。

随着科学的进步，我们期待更多关于基因与人类健康的奥秘被揭示，为未来的疾病治疗铺平道路。