中国人食管鳞癌突变基因被揭示 有助靶向药物研

近日，中国医学科学院肿瘤医院赫捷院士课题组在顶尖学术期刊《自然遗传学》上发表了一项重大成果，该研究揭示了国人食管鳞癌的基因突变谱及其与临床病理特征的关联。这一成果为我们进一步理解食管鳞癌的病因、发病机理以及个体化治疗提供了宝贵的理论依据。

全球每年有数十万人罹患食管癌，其中中国患者占比较大，尤其是食管鳞癌。赫捷院士团队的研究发现，食管鳞癌的突变基因主要集中于特定的信号通路，如细胞周期与凋亡调控、组蛋白修饰等。大多数食管鳞癌患者都有TP53等抑癌基因的突变或缺失，这表明食管鳞癌具有独特的基因组学特征。

更为详细的研究显示，食管鳞癌的基因突变谱在不同患者之间既有共性又有个性。研究还发现了一些重要基因的突变与患者预后不良有关，这些发现不仅为食管鳞癌的诊断和治疗提供了新的线索，也为研发针对该疾病的靶向药物奠定了基础。值得注意的是，该研究展示的中国人食管鳞癌基因突变谱与肺鳞癌、头颈部鳞癌有相似之处，却与食管腺癌大相径庭，这提示我们不同部位的癌症可能具有相同的分子起源。这对于未来的肿瘤治疗具有极大的启示意义。

食管鳞状细胞癌是一种恶性上皮性肿瘤，主要发生于食管的中下段。其发生率、死亡率和性别比率在地理上呈现出极大的差异。在一些地区，如法国西北部、意大利北部以及中国的中部等地，食管鳞状细胞癌的发病率较高。和酒精是西方国家食管鳞癌的主要病因。在其他地区，如中国等东方国家以及一些发展中国家，食管鳞癌的发病率更高。尽管目前对食管鳞癌的病因尚不完全清楚，但研究已经发现一些重要的风险因素。除了和酒精外，还有其他因素如环境因素、饮食习惯等都可能与之相关。预防和治疗食管鳞癌需要综合考虑多种因素。

赫捷院士团队的研究成果为我们提供了宝贵的基因组学信息，这将有助于我们更好地理解食管鳞癌的发病机理和个体差异。未来，基于这些研究成果的个体化治疗将成为改善食管鳞癌治疗效果、延长患者生存时间、提高生活质量的重要途径。这也为我们提供了更多关于癌症本质的线索，使我们有可能开发出更有效的药物和治疗方法来对抗这一致命疾病。日本酒精中毒与基因关联的秘密：揭示食管癌成因多元性

在全球，食管癌的发病率居高不下，其成因具有多样性。对于日本酒精中毒者来说，他们面临的食管癌风险似乎与一种特殊基因编码乙醛脱氢酶2的基因ALDH2的多态性密切相关。这一观察揭示了一个重要事实：在酒精导致的食管癌进程中，乙醛是一个关键的致癌性代谢产物。乙醛脱氢酶作为酒精代谢的关键酶，其在人体内的表现形态（由ALDH2基因决定）可能影响个体对酒精的耐受度和食管癌风险。

除了烟酒因素，世界不同地区的食管癌高危因素呈现出多样化的特点。营养缺乏是其中之一，在中国的一些高发地区，人们提出了食物中特定微量元素缺乏以及食用腐烂变质食物（可能产生亚硝胺）等因素。这些因素或许在这些地区扮演着比和酒精更为重要的角色。

饮用滚烫饮料也是一个全球性的高危因素。如南美洲的巴拉圭茶，由于其高温可能造成的食管热损伤，长期饮用可能导致慢性食管炎，并最终演变为癌前病变。

尽管关于人乳头状瘤病毒（HPV）感染与食管癌的关系存在争议，但在中国的某些高发地区，HPV的DNA检出率达到了惊人的20%至40%。在西方国家，这一癌症患者中却普遍检测不到HPV。这一差异令人费解，也引发了更多关于HPV在此类肿瘤中作用的。

除了上述因素，文献中还提到了其他与食管癌相关的病变，如食管失弛缓症、普-文综合征等。这些病症或许在某些情况下会增加个体患食管癌的风险。值得注意的是，食道鳞状细胞癌是食道癌的主要类型之一，尽管腺癌等其他类型也存在，但治疗上消炎药只能缓解伴随的炎症，真正的肿瘤治疗仍需要手术、放疗和化疗的结合。尤其是手术治疗，是唯一可能治愈此病的方法，保守治疗效果相对有限。对于失去手术机会或身体状况无法耐受手术的患者，保守治疗或许是他们唯一的选择。但无论如何，了解食管癌的多元成因对于预防和治疗这一疾病至关重要。