世界血友病日：关注血友病预防是关键

在每年的4月17日，“世界血友病日”如期而至。有这样一群人，他们的生命如同脆弱的玻璃人一般，稍不注意的小磕小碰都可能引发血流不止，甚至可能走向终身残疾或生命的终点。他们就是血友病患者。

吉林大学白求恩第一医院肿瘤中心血液科的梁新悦副教授、副主任医师为我们揭示了血友病的神秘面纱。在接受人民网记者采访时，梁新悦表示，血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，也是一种罕见病。其特点在于，患者在关节、肌肉、内脏及深部组织受到轻微创伤后，或自发性出血时，止血变得异常困难。如若未得到及时治疗，反复的关节出血可能会导致慢性关节肿胀、功能障碍或畸形，甚至关节周围的肌肉会出现萎缩，最终导致慢性血友病关节炎而致残。

梁新悦进一步解释了血友病的两种类型血友病A和血友病B。它们分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ的基因突变引起。这些凝血因子基因位于X染色体上。由于男性只有一条X染色体，因此拥有病变染色体的男性都会成为血友病患者。而女性大多为携带者，因为女性拥有两条X染色体，即使其中一条X染色体上存在基因缺陷，另一条X染色体上的基因仍然正常，足以产生足够的凝血因子而不发病。

在全球范围内，血友病的发病率在种族和地域之间并无显著差异。男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，而血友病B的发病率约为1/25000。至于女性血友病患者，则是相当罕见。

梁新悦提醒广大家长，如果在孩子身上发现磕碰、血肿淤青、容易出血且止血困难等症状，应高度重视，及早带孩子去医院血液科就诊，以避免漏诊和误诊。她强调，预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要。这种预防治疗，也被称为规律性替代治疗，旨在出血前有规律地替代治疗，保证凝血因子维持在一定水平，从而预防出血、关节损伤，降低致残率。

当血友病患者发生急性出血时，他们应迅速接受专业救治，同时遵循RICE原则进行自我救助，即休息、冷敷、抬高、压迫。对于已经形成的残疾，可以进行关节功能评估、物理治疗和康复。

梁新悦建议，有血友病家族史的女性在妊娠前应进行基因检测。对于无基因携带的女性，妊娠后可按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后的特定时期进行羊膜腔穿刺取样等检测，以确定胎儿是否为血友病患者或携带者。这是罕见病防治的最佳途径坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗。

让我们共同关注这个脆弱的群体，给予他们更多的关爱与理解，让血友病患者感受到社会的温暖和力量。（视频制作实习生：杨依莎）