男童高烧肛周脓肿 原是罕见免疫缺陷病患儿

小斌（化名），这个年仅三岁的男孩，从一岁起就展现出了不同于其他幼儿的身体状况。他的免疫力较低，经常遭受发烧和各种感染的侵袭，皮肤、肺部和肛周反复发炎、化脓。在港大深圳医院的诊断下，他被确认为患有罕见的原发性免疫缺陷病X连锁慢性肉芽肿病。经过医院的治疗和护理，小斌已经恢复了健康，目前生活如正常的同龄儿童一般。

原发性免疫缺陷病（PID）是一类由基因突变引起的遗传性免疫缺陷疾病的总称。在我国，PID患儿的数量估计在6万至12万之间，但确诊的患儿不足5%。大量的患儿因为病因不明而未能得到及时救治，不幸夭折。这些患儿的父母也可能继续生育不健康的宝宝。

小斌是一个在深圳出生的男孩，他在接种预防儿童结核病的卡介苗后，罕见地出现了卡介苗病的症状。他的皮肤出现肿胀，淋巴结肿大，肺部受到感染。从一岁起，他就反复出现支气管肺炎、淋巴结病变、皮肤疖肿和肛周脓肿等问题。他的家人带着他辗转各地求医，但始终未能得到有效的治疗。

2013年，小斌被转诊到港大深圳医院儿童风湿免疫专科。经过专家团队的会诊和检测，他被确诊为患有X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）。通过基因诊断，发现小斌有CYBB基因突变，而他的母亲则是该基因突变的携带者。

医院为小斌制定了明确的治疗计划。刘宇隆教授表示，只要家庭和医疗团队相互配合，孩子完全可以生存到成年，而且有些人甚至可以结婚生子。完全治愈这种病需要进行干细胞移植，虽然费用较高，但小斌在免疫专科团队的管理下已经恢复了健康，生活如正常的同龄儿童一般。

对于小斌的家庭来说，他们曾被告知这是一种无法治疗的疾病，甚至需要放弃。更绝望的是，这是一种单基因遗传疾病，可能会影响到未来的孩子。刘宇隆教授表示，只要有精密的产前诊断技术，再生一个健康的宝宝是完全可能的。他提醒说，如果小斌的父母想要再生育，免疫医疗团队可以提供产前诊断和咨询服务。

在我国，PID患儿的诊断率较低，往往因为临床表现复杂而延迟诊断或无法明确诊断。这导致严重感染、不可逆的器官损伤甚至患儿死亡。据统计，我国每年有约2500万婴儿出生，其中约有5000例新发PID病例。提高PID的诊断率和治愈率至关重要。同时加强公众对PID的认识和了解也非常重要。只有通过提高公众意识、早期发现、及时诊断和治疗，我们才能更好地帮助这些患有原发性免疫缺陷病的孩子们获得更好的生活质量和未来。据粗略估计，我国原发性免疫缺陷病（PID）的患儿数量庞大，大约在6万至12万人之间，然而确诊率却极低，不足5%。这一令人忧虑的现状自2003年起开始引起了一位名叫刘宇隆的专家的关注。

刘宇隆领导建立了亚洲原发性免疫缺陷病网络（APID），这一协作网络现已发展成为中国和东南亚地区规模最大的PID基因诊断、治疗与远程会诊中心。APID网络的重要性不言而喻，它联合了各地的医疗专家，共同为PID患者提供关键的医疗支持。

通过APID网络，香港大学玛丽医院免疫专科团队向各个网点提供了超过80种的PID基因以及超过1100个PID病例的检测服务。这些服务不仅涵盖了广泛的基因诊断，还包括了对每个病例的深入研究和分析，为医生们提供了宝贵的经验，从而更好地为病人服务。

随着香港大学深圳医院的开业，刘宇隆团队带来的先进技术和优质服务也开始在深圳落地生根。深圳的患儿家庭因此受益，他们可以获得全面的诊疗计划、定期的回访，以及产前诊断和遗传咨询等各项医疗服务。这不仅为患儿提供了及时的治疗，还为他们的家庭提供了有力的支持和指导。

这一进步是医疗领域的一大喜事。通过APID网络和深圳医院的合作，我国PID患儿的诊疗水平得以大幅提升。我们期待未来这一领域能继续发展，为更多患儿带来福音。相关新闻也一直在关注这一领域的动态，以便及时传递的医疗信息和进展。