11岁男孩患“猫叫综合征” 出生时哭声似猫叫

在8月25日的上海国际医学中心（SIMC），一场跨越国界的医学奇迹在此上演。一个年仅11岁的“猫叫综合征”男孩在这里接受了来自上海儿童医学中心与波士顿儿童医院医学遗传学专家的共同会诊。这个特殊的小患者，一出生就因哭声似猫叫而引人关注，出生后42天的检查更是发现他面部异常、喂养困难，对声音、光和陌生人表现出恐惧。

这个男孩，虽然身处繁华的上海，但他的生活却有着与众不同的挑战。他的病症，被称为“猫叫综合征”，源于染色体的部分缺失。三个月前，他的父母带着他来到了上海国际医学中心，寻求专家们的帮助。而这次的国际会诊，则是中心运营两个月来的首次。

参与会诊的上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的李斐教授与哈佛大学医学院波士顿儿童医院的医学遗传学专家沈亦平教授，共同对这个孩子进行了深入的检查和评估。他们发现，除了环境因素，这个孩子的行为异常背后隐藏着复杂的遗传学背景和可能的基因变异。

在昨天的会诊中，专家们对这个孩子的症状进行了干预，并制定了一套药物治疗方案。更令人振奋的是，中心引入了基因芯片检测技术，希望通过这种技术更精确地定位和分析缺失的基因。这对这个孩子的长期疾病管理具有极其重要的预见性指导意义。

在这个特殊的病例中，孩子的父母都是健康人士，孩子的病症带有一定的偶然性。但李斐教授强调，发育行为儿科疾病往往涉及到行为异常，而这些表象背后往往隐藏着更深层次的医学问题。对于这个男孩来说，即使是简单的动作，如坐定、表达大小便需求，都是一项巨大的挑战。

通过国际会诊和专家的努力，这个孩子的情况已经有了明显的改善。他的睡眠变得更加安稳，可以安静地坐定，甚至自己完成了小便。这一切的进步，都显示出了医学的魅力和力量。这次的国际会诊，不仅为这个孩子的未来带来了希望，也为医学界带来了新的启示和可能。多学科联诊、国际诊疗走向常态化

随着单独两孩政策的实施，对于有生育需求的家庭而言，优生优育成为关注的焦点。在此背景下，分子遗传学诊断及咨询扮演着愈发重要的角色，特别是对于已经生育过患病孩子的家庭，它能为第二个孩子的健康孕育提供有力支持。

哈佛大学医学院波士顿儿童医院的医学遗传学专家沈亦平教授指出，像“猫叫综合征”这样的病症，有15%是由于父母染色体异常导致的。即使父母身体状况良好，也有可能出现患病婴儿。沈教授建议备孕的父母进行遗传病发病史咨询，或在孕期接受针对性的检测，以排除风险。值得注意的是，在临床实践中，超过50%的儿科疾病与基因变异相关，基因诊断技术是合理诊治这些疾病的关键，如同影像学中的CT与核磁共振，不可或缺。

而在此前的一次会诊中，一对夫妇已成功诞下二胎，是一个健康的男孩，无任何异常。

国际医疗中心的营运院长余志庆介绍，中心运营至今已吸引百余名多点执业医师加盟。他们接诊的患者大多为疑难杂症，正是看中了该中心的会诊平台。比如之前接诊的一名50多岁的骨科肿瘤患者，其病情涉及骨科和血液科。以往，患者可能只能在同一家医院的不同科室进行专家会诊。但中心通过瑞金医院血液科、长征医院骨科等多学科联合诊疗，成功完成了会诊，这是单一医院无法完成的。

谈到国际多学科联合会诊平台的设立，SIMC医务总监岳孟源表示，根据患者的具体病情灵活组成的多学科联合诊疗服务模式已与国际诊疗水平接轨，并在该院逐步成为常态化。这意味着SIMC的多学科联合门诊专家来自不同的医院、地区甚至国家，他们共同为患者提供最佳的诊疗方案。

关于猫叫综合征

猫叫综合征，又被称为5P-综合征，是由于5号染色体部分缺失引起的畸形。患者因在乳幼儿期哭声似猫叫而得名，其发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多样，包括出生时体重低、哭声尖细、生长障碍、智力低下等。其中约20%的患儿还患有先天性心脏病。尽管本征无特效治疗，但大部分患者能存活到儿童期。

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