新生儿患罕见遗传病全身起水泡 孕前应做基因检

母亲历经十月怀胎的艰辛，终于迎来了孩子的诞生，这一刻对于每位母亲而言，都是生命中最幸福、最珍贵的时刻。对于重庆沙坪坝的刘女士来说，这份幸福却伴随着无尽的悲伤。她的大女儿在出生两天后因病夭折，而刚刚出生的二女儿也面临着类似的命运。

记者从第三军医大学新桥医院获悉，刘女士的大女儿因患罕见的大疱性表皮松解症不幸离世。而她的二女儿，在出生不到一周的时间里，也遭受了这种罕见病症的侵袭。全身多处出现水疱，胃部幽门闭锁，无法进食，全靠静脉营养维持生命。

2014年12月29日，仅有34周大的早产女婴在新桥医院产科出生。她的出生不仅因为早产而进入儿科新生儿室，更因为产科和儿科专家高度怀疑她患有罕见的遗传大疱性表皮松解症。这是一种发病率仅为十万分之二的遗传性疾病，临床上极为罕见。

新桥医院儿科主任张雨平教授介绍，的姐姐去年9月在新桥医院产科出生时，就因大疱性表皮松解症在出生两天后离世。根据姐姐的病史，产科专家与儿科专家进行了会诊，高度怀疑第二个孩子也患有同样疾病。出生后，第一时间被送入儿科新生儿室。

在出生前的会诊中，专家们根据姐姐的病史进行了充分讨论和评估。出生后六个小时，专家的怀疑得到了证实。她的身体左侧上臂出现了第一个水疱并逐渐破溃、脱皮。随着时间的推移，身体其他部位也相继出现水疱破皮。经过检查，同样患有幽门闭锁，无法进食，只能通过静脉输入营养液来维持生命。除此之外，她还患有胎粪吸入综合征、新生儿病理性黄疸等11种疾病。

大疱性表皮松解症是一种复杂的遗传性疾病，患儿的皮肤及口腔黏膜缺损，对外界环境没有屏蔽能力，极易受到感染。精心护理、预防感染显得尤为重要。目前，国内尚无特殊治疗该疾病的方法，只能采取预防措施，保护皮肤，防止摩擦和压迫。

张雨平教授表示，虽然的病情相较于姐姐来说并不那么严重，但她的康复之路仍然充满挑战。皮肤受压或摩擦后可能引起病情复发。目前最重要的是解决孩子的进食问题。她的幽门闭锁需要通过手术进行疏通，才能靠嘴进食，才能生存。但手术后疤痕的愈合对于来说也是一个挑战。

因为需要进行手术治疗，已经转入重庆市儿童医院进行相关检查和治疗。张雨平教授提醒，刘女士在生产后曾被告知需要进行基因检查以避免类似悲剧再次发生。但刘女士夫妇并未引起重视，四个月后再次怀孕。希望广大年轻夫妇能够重视遗传病基因检测的重要性，避免类似悲剧再次发生。每个小生命都值得被珍视和保护。张教授向广大市民发出提醒，对于存在家族病史或者第一胎已经出现遗传疾病的人群来说，生育二胎前务必前往医院接受详尽的遗传学分析与检查。这一建议，不仅是对避免遗传风险的重要警示，更是对婚前检查的一次强调。

有家族史的家庭，往往承载着一种无形的遗传重担。遗传病，如同历史的暗影，可能悄然影响下一代。而对于已经生育过有遗传病孩子的家庭，二胎的风险更是倍增。张教授的提醒，是对这些家庭的一份深切关怀与责任担当。

生育二胎前，遗传学检查并非繁琐之举，而是对未来家庭健康的一种保障。通过科学的手段，我们可以提前了解自身的遗传状况，及时发现问题，为可能的遗传风险做好预防与应对措施。这不仅是对自身健康的负责，更是对下一代的一份深情关爱。

张教授的提醒也再次凸显了婚前检查的重要性。婚前检查，不仅仅是一次体检，更是对双方健康的一次全面审视。通过婚前检查，我们可以及早发现潜在的健康问题，及时治疗，避免将来可能出现的遗传风险。

在这个提醒的背后，我们看到的是张教授对广大市民的深厚情感和对下一代健康的深深关切。他也希望通过自己的建议，能够让更多的家庭了解遗传病的风险，重视婚前与孕前的检查，共同为下一代的健康保驾护航。

我们也呼吁广大市民，为了自己和下一代的健康，不要忽视遗传学检查的重要性。生育二胎前，请务必前往医院接受遗传学分析，为家庭的未来筑起一道健康防线。也不要忽视婚前检查的重要性，为未来的幸福生活打下健康的基础。