什么是肿瘤易感因子采访

肿瘤治疗 2025-10-19 16:01肿瘤治疗www.zhongliuw.cn

肿瘤易感因子是指由遗传决定的、使个体更易患某种或某类肿瘤的生物学特征，反映了遗传变异对环境致癌因素的敏感程度。这类因素通过基因突变（如BRCA1/2、TP53等）或表观遗传修饰（如DNA甲基化异常）增加肿瘤发生风险。

1. 遗传性基因突变

抑癌基因失活（如BRCA1/2突变使乳腺癌风险增加70%）或原癌基因激活（如KRAS突变与癌相关）。

家族性肿瘤综合征（如家族性结肠息肉病）表现为常染色体显性遗传，发病年龄较早。

2. 环境交互作用

易感基因与环境因素（如吸烟、饮酒）协同作用，例如酒精代谢基因变异使食管癌风险升高4倍。

3. 表观遗传调控

非编码RNA（如miR-21）和环状RNA通过调控基因表达网络参与肿瘤易感性。

1. 基因检测技术

通过二代测序（NGS）筛查易感基因，评估个体患癌风险，例如BRCA1/2检测可预测乳腺癌和卵巢癌风险。

与肿瘤标志物检测不同，易感基因筛查针对先天遗传风险，而非已存在的肿瘤。

2. 临床应用

高风险人群（如家族史阳性者）可通过早期干预（如加强体检、预防性手术）降低发病风险。

全基因组关联研究（GWAS）已发现PLCE1等食管癌易感位点。

中国学者通过家系研究揭示了家族性乳腺癌的胚系突变特征。

如需进一步了解具体检测技术或案例，可提供更详细的方向。