tmb肿瘤突变类型 tmb肿瘤突变负荷多少算高

肿瘤治疗 2025-07-20 11:35肿瘤治疗www.zhongliuw.cn

1. 体细胞突变

TMB主要评估肿瘤样本中体细胞非同义突变（包括点突变、插入/缺失突变）的总数，通常通过全外显子测序或靶向测序检测。这些突变可能产生新抗原，从而被免疫系统识别。

驱动突变不纳入计算：TMB计算时会排除与肿瘤发生直接相关的驱动突变（如TP53、KRAS等），仅统计潜在免疫原性突变。

影响因素：吸烟、紫外线暴露、DNA修复缺陷（如MSI-H/dMMR）等会显著增加TMB值。

目前临床对TMB高低的划分存在多种标准，主要分为两类：

1. 通用阈值

≥10 mut/Mb：多数研究认为此值为免疫治疗可能有效的临界点，尤其适用于非小细胞肺癌、黑色素瘤等。

≥20 mut/Mb：部分机构或药物（如PD-1抑制剂）采用更严格的阈值，认为此类患者免疫治疗获益更显著。

2. 分类法

低TMB：<143 mut/Mb（或9< mut/Mb）

中TMB：

mut/Mb（或- mut/Mb）

高TMB：>247 mut/Mb（或≥20 mut/Mb）。

1. 瘤种差异

不同癌症的TMB阈值不同，例如黑色素瘤、肺癌的阈值较高，而癌、间皮瘤即使TMB高也可能疗效有限。

2. 检测方法影响

不同测序平台（全外显子 vs 靶向Panel）的覆盖范围不同，可能导致TMB值差异，需结合实验室标准解读。

若需具体评估，建议由肿瘤专科医生结合临床病理特征综合分析。