拷贝数与肿瘤 什么是拷贝数

什么是拷贝数

拷贝数是指某基因或DN段在基因组中的存在个数。在正常人类基因组中：

拷贝数变异(CNV)是指长度≥50bp的基因组片段拷贝数增加或减少，表现为亚显微水平的缺失或重复。这种变异在人类基因组中广泛分布，丰富了遗传变异的多样性。

拷贝数与肿瘤的关系

1. 肿瘤发生机制：

2. 临床应用：

3. 检测技术：

4. 线粒体DNA拷贝数：

- mtDNA拷贝数和基因型的细胞间变异程度可能影响肿瘤表型和进化