肿瘤基因组肿瘤基因组合检查是查什么的

胃癌 2025-08-01 16:46胃癌治疗www.zhongliuw.cn

肿瘤基因组检查（或称肿瘤基因组合检查）是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异情况，为肿瘤的诊断、治疗和预后评估提供精准依据的检测方法。以下是其主要检查内容和意义：

肿瘤基因组检查主要聚焦于以下基因变异类型：

基因突变：如EGFR、ALK、BRAF等驱动基因的突变，这些突变可能促进肿瘤生长。

基因重排/融合：如ALK、ROS1等基因的融合，可能成为靶向治疗的靶点。

拷贝数变异：基因拷贝数的增加或缺失可能影响肿瘤的侵袭性。

微卫星不稳定性（MSI）：与免疫治疗疗效相关。

指导靶向治疗：通过检测特定基因变异（如EGFR突变），匹配对应的靶向药物（如吉非替尼），提高疗效并减少副作用。

预测化疗/免疫治疗反应：如PD-L1表达水平（≥50%可能提示免疫治疗获益）或MSI状态。

遗传风险评估：如BRCA1/2突变提示乳腺癌、卵巢癌的遗传风险，需家族筛查。

单基因检测：费用较低（500-1500元），适合已知明确突变的高风险人群。

多基因组合检测：覆盖数十至数百个基因（3000-5000元），常用于个体化治疗。

全基因组检测：费用较高，但可全面筛查潜在变异，适用于复杂病例。

肿瘤基因组检查直接分析基因变异，而肿瘤标志物（如CEA、CA19-9）是通过血液检测蛋白质或糖抗原，用于辅助诊断或监测复发，两者可互补。

阴性结果可能意味着未检出已知靶点，但不排除其他未检测变异的存在，需结合临床综合判断。