家族“中魔咒” 40人中22人得遗传疾病

何先生，一位45岁的中年男子，近期在广州医科大学附属第三医院完成了基因诊断。他的整个家族仿佛被一种魔咒笼罩，四十人中竟有二十二人都患有同一种遗传疾病。

这个不幸的家族仿佛被诅咒一般，遗传疾病像阴影一样笼罩在他们的心头。据统计，目前已经发现的遗传病超过三千种，每百个新生儿中就有三到十人患有不同程度的遗传病。这些遗传病就像一道死亡魔咒，一旦患上，现有的医学水平往往束手无策。

何先生的家族中，就有不少人被这种遗传病所困扰。在这个大家庭里，三代人中已有十五人患上一种罕见的“怪病”。他们大多在四十岁后发病，起初只是步态不稳，随后运动能力逐渐丧失，说话也变得困难。经过基因诊断，他们被确诊为患上了脊髓小脑共济失调。更糟糕的是，家族中还有七名孩子携带这种遗传病的基因。何先生深感忧虑，难道这种怪病真的要在他们的家族中一直传下去吗？

专家提醒，如果家族中有两人以上患有同一种遗传病，进行产前筛查是一个有效的避免方式。广州医科大学附属第三医院的刘维强副主任技师解释道，脊髓小脑共济失调是一种神经-肌肉系统疾病，致病原因是基因动态突变。这种突变在遗传过程中会产生累积效应，导致后代发病年龄逐渐提前。发病率约为十万分之一到万分之一，遗传几率高达百分之五十。目前除了支持性治疗外，尚无治愈方法。产前进行胎儿的基因检测显得尤为重要。如果胎儿没有携带这种病的基因，妊娠可以继续；反之则应考虑终止妊娠。

除了上述案例外，还有其他家庭也面临着类似的困境。有的家庭连续三代都出现了常染色体显性遗传多囊肾病患者，甚至有的家庭成员因染色体异常而连续三次流产。专家建议，对于这些家庭来说，进行基因筛查和检测是了解问题症结并寻求解决之道的关键。通过基因检测，可以发现是否携带导致疾病的突变基因，从而选择是否终止妊娠。而对于习惯性流产的女性，更应当进行基因检查以明确流产原因。

遗传病就像一个无形的魔咒，给许多家庭带来了沉重的打击和困扰。随着医学技术的进步和发展，基因检测为我们揭示了这个魔咒的奥秘。通过产前筛查和基因检测，我们可以了解胎儿是否携带遗传病基因，从而做出明智的决策。虽然目前尚无根治之法，但阻断遗传病的代际传递已成为可能。对于那些深受遗传病困扰的家庭来说，希望就在前方。在冷酷无情的遗传命运面前，有一个家族深受其困扰，背负着纠缠三代的魔咒。近日，一项新的检测发现让这个家族再次面临困境在五位已经到达育龄的女性中，竟有两位携带了这种可怕的基因突变点。她们身上携带的，是一种名为假性肥大型进行性肌营养不良症的遗传疾病。这种源于横纹肌的X连锁伴性隐性遗传病，在人群中的发病率相当高，每三千五百名男性活婴中就有一个可能遭受其侵袭。广州妇产科研究所的实验部副主任黎青对此进行了深入的解读。她指出，这种疾病主要通过女性遗传给后代，一旦母亲成为该基因突变的携带者，其生育的儿子中有百分之五十的可能被病魔盯上，而女儿则有百分之五十的几率同样成为携带者。在过去，传统的基因检测技术诊断率仅在百分之六十到七十之间，使得许多家庭在产前筛查时不得不面临艰难的抉择。幸运的是，随着科技的不断进步，诊断率已经显著提高至百分之九十以上，这使得基因正常的男胎有了存活的机会。在这个不幸的家族中，约有三分之一的成员没有相关的家族病史，而剩下的三分之二则深受家族遗传之苦。黎青提醒道，由于这种遗传疾病是通过母系传递的，因此在一个家族中发现有一位女性是携带者时，其他女性也应该及时进行检查，并在怀孕后积极进行产前筛查。这种遗传疾病的罕见程度令人震惊一个家族中四十人中有二十二个成员患有同一种遗传疾病。面对这样的挑战，我们更需要加强对于遗传疾病的认知和预防，希望在未来的日子里，更多的家庭能够走出遗传疾病的阴影。