突变导致肿瘤的基因包括

一、原癌基因（促癌基因）

这类基因突变后会获得异常活性，驱动细胞不受控增殖：

1. KRAS突变：常见于癌、结直肠癌和肺癌，G12V等位点突变可导致持续信号通路激活，促进肿瘤生长。

2. EGFR突变：在肺腺癌中高频出现，激活型突变（如19号外显子缺失）会过度刺激细胞分裂。

3. ALK/ROS1融合基因：染色体易位导致激酶区持续活化，多见于非小细胞肺癌。

二、抑癌基因

功能丧失型突变使细胞失去生长监控：

1. TP53突变：最常见于多种癌症，突变后丧失细胞周期调控和凋亡诱导能力，与吸烟相关肺癌密切相关。

2. VHL基因突变：导致缺氧诱导因子（HIF）堆积，引发血管母细胞瘤和肾透明细胞癌，典型见于VHL综合征。

3. TNFRSF1A突变：与自身炎症性疾病相关，但部分突变可能影响免疫监控功能。

三、DNA修复基因

1. BRCA1/2无义突变：导致修复蛋白截短失活，增加乳腺癌/卵巢癌风险。

2. 错配修复基因（如MLH1/MSH2）：突变引发微卫星不稳定，常见于遗传性结直肠癌。

四、其他驱动突变

1. MET基因异常：包括14号外显子跳跃突变和扩增，促进肺癌侵袭和靶向治疗耐药。

2. JAK2 V617F错义突变：改变造血细胞增殖调控，与增殖性肿瘤相关。

这些基因突变可通过组织活检（如FISH、NGS）或液体活检（ctDNA）检测，为精准治疗提供依据。不同肿瘤类型往往具有特定的突变谱，例如肺腺癌以EGFR/KRAS为主，而结直肠癌更常见APC/KRAS突变。