肿瘤基因检测主要是检测什么

肿瘤基因检测的奥秘：为癌症诊疗描绘精准蓝图

肿瘤基因检测，一项为癌症诊断与治疗提供精准依据的前沿技术。它通过分析肿瘤组织或体液中的基因变异，揭示隐藏在细胞深处的秘密。让我们一同深入其主要检测内容和意义。

一、检测目标：揭示肿瘤真相

肿瘤基因检测主要聚焦在肿瘤细胞中的基因变异，如EGFR、KRAS等基因突变，以及基因重排、融合基因等异常改变。这些变异可能悄无声息地推动肿瘤的生长，或是影响药物敏感性。比如非小细胞肺癌中的EGFR突变检测，可为靶向药物吉非替尼的使用提供重要指导。

二、样本多样：从组织到体液，无所不包

检测可以基于肿瘤组织、血液（循环肿瘤DNA）、体液等多种样本进行，通过精密的技术手段捕获肿瘤特异性核酸分子，进行深入分析。

三、临床价值：点亮癌症诊疗之路

1. 靶向治疗：通过匹配突变位点与靶向药物，如乳腺癌Her-2阳性患者使用曲妥珠单抗，实现精准杀伤，减少传统放化疗的副作用。

2. 耐药监测：当患者出现耐药现象时，重新检测可以发现新的突变，及时调整治疗方案。

3. 遗传风险评估：如BRCA1/2基因检测可以评估乳腺癌和卵巢癌的遗传风险，为患者提供预防性的建议，像安吉丽娜朱莉的案例一样，采取有效的预防措施。

四、应用广泛：覆盖多种癌种

肿瘤基因检测广泛应用于肺癌、乳腺癌、结直肠癌、黑色素瘤和胃癌等。比如黑色素瘤中的BRAF突变检测，可以为维莫非尼的用药提供指导。

五、中西医结合：古今医学的巧妙结合

肿瘤基因检测的“同突变同治疗”原则与中医的“异病同治”理论相得益彰。这一技术的运用，使得不同癌种的患者，如果具有相同的突变位点，可以使用同一种靶向药物。这种中西医结合的视角，为癌症治疗提供了新的启示。