一、常见肿瘤基因检测项目范围
1. 基础核心基因
肺癌(尤其非小细胞肺癌)通常需检测EGFR、ALK、ROS1、BRAF、KRAS等核心驱动基因,肺腺癌患者推荐至少覆盖EGFR、ALK、ROS1三项。
乳腺癌需关注BRCA1/2、HER2、PIK3CA等基因,三阴性乳腺癌患者建议增加BRCA检测。
2. 扩展基因检测
部分患者可能需要检测MET、RET、NTRK、PD-L1等基因,以覆盖更多靶向或免疫治疗可能性。
晚期或复杂病例可考虑大Panel检测(如14项或更多),但需结合经济条件和临床意义。
二、项目数量选择原则
1. 按指南推荐
NCCN等指南建议非小细胞肺癌至少检测8项核心基因(如EGFR、ALK、ROS1、BRAF等)。
乳腺癌根据分型推荐检测BRCA1/2、PIK3CA等,CSCO指南明确PIK3CA检测为必选项。
2. 个体化考量
经济条件有限时,优先检测高频突变基因(如肺癌的EGFR)。
病情复杂或标准治疗失败后,可扩大检测范围(如520基因Panel)以罕见靶点。
3. 避免过度检测
检测项目并非越多越好,需以现有靶向药物或明确临床价值为导向。例如,肺癌患者检测ALK融合基因阳性即可指导克唑替尼用药,无需盲目增加无关基因。
三、注意事项
检测前咨询医生:根据病理类型、分期和治疗目标制定检测方案。
技术平台选择:优先通过合规机构使用NGS或PCR等标准化方法。
动态调整:治疗过程中可能出现新突变,耐药后需重新检测。
综上,肿瘤基因检测项目需平衡临床必要性、经济性和技术可行性,通常3-8项核心基因可满足多数需求,特殊情况下可扩展至更多。