一、血液肿瘤的主要分型
血液肿瘤是起源于造血系统或淋巴系统的恶性肿瘤，主要包括以下几大类：
1. 白血病
急性白血病：急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓系白血病(AML)
慢性白血病：慢性粒细胞白血病(CML)和慢性淋巴细胞白血病(CLL)
2. 淋巴瘤
霍奇金淋巴瘤：包括结节性淋巴细胞为主型和经典霍奇金淋巴瘤
非霍奇金淋巴瘤：如弥漫性大B细胞淋巴瘤、边缘区淋巴瘤等
3. 多发性瘤
以浆细胞异常增殖为特征，包括IgG型、IgA型、IgM型及轻链型
4. 增生异常综合征(MDS)
包括难治性贫血、环状铁粒幼细胞性贫血、原始细胞增多型贫血等亚型
5. 增殖性肿瘤(MPN)
包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、原发性纤维化等
二、分子核型分析在血液肿瘤中的应用
分子核型分析是血液肿瘤诊断和分型的重要工具：
1. 诊断方法
融合基因检测(如BCR-ABL1、PML-RARA等)
基因突变分析(如FLT3、NPM1、TP53等)
T/B细胞受体基因克隆性重排序列检测
新一代测序技术(NGS)全面筛查基因变异
2. 微小残留病(MRD)监测
通过检测循环肿瘤DNA(ctDNA)追踪癌症进展
新型AI工具"Fragle"可分析血液DN段大小模式，实现更经济的监测
在AML治疗中，建议在诱导治疗后、巩固治疗后及移植前后定期检测
3. 分类标准演进
WHO分类系统综合临床、形态学、免疫表型和遗传特征进行分型
2024版NCCN指南对不同风险等级AML患者提供了更具象化的治疗建议
三、临床意义
分子核型分析不仅有助于精确诊断和分型，还能：
预测疾病预后
指导靶向治疗选择
早期发现复发迹象
- 评估治疗效果
