肿瘤BRCA突变的定义 肿瘤brca突变的定义

肿瘤BRCA突变是指在肿瘤细胞中检测到BRCA1或BRCA2基因的异常改变，这两种基因属于重要的抑癌基因，其功能异常与多种癌症的发生风险显著相关。以下是具体定义和关键点：

1. 基因功能

BRCA1/2基因编码的蛋白质参与DNA损伤修复（尤其是同源重组修复），维持基因组稳定性。突变会导致DNA修复能力下降，使细胞更易积累致癌性突变。

2. 突变类型

3. 相关肿瘤类型

除经典的乳腺癌和卵巢癌外，BRCA突变还与前列腺癌、癌、肠道肿瘤、胆道癌等风险升高相关。例如，BRCA突变肠癌患者可能表现出独特的治疗敏感性。

4. 临床意义

检测BRCA突变可指导治疗决策，如PARP抑制剂对BRCA突变肿瘤具有合成致死效应，同时有助于家族遗传风险评估和早期筛查。

肿瘤BRCA突变是驱动肿瘤发生的重要分子，其检测对个体化治疗和预后评估具有关键价值。