遗传学肿瘤肿瘤遗传学ppt

一、肿瘤遗传学基础概念

1. 肿瘤本质：由一群生长失控的细胞形成的新生物，属于体细胞遗传病，其形成是多种基因突变累积的结果

2. 分类占比：

二、遗传因素证据

1. 种族差异：如广东人鼻咽癌发病率比日本人高60倍

2. 家族聚集性：

3. 遗传性肿瘤综合征：

三、染色体异常机制

1. 标记染色体：

2. 数目异常：非整倍体常见，如亚三倍体、亚四倍体

3. 克隆演化：单克隆起源→多克隆性，存在干系（stem line）和旁系（side line）

四、分子机制

1. 癌基因激活途径：

2. 抑癌基因失活：

3. DNA修复缺陷：

五、经典理论

1. 二次突变学说：遗传性肿瘤需两次突变（种系+体细胞）

2. 肿瘤十大特征：

六、临床检测应用

1. 基因检测技术：

2. 遗传咨询指征：

- 早发肿瘤（^[9][10510^[9][10]