引起肿瘤的基因改变 引起肿瘤的基因改变有哪些

肿瘤的发生与多种基因改变密切相关，这些改变主要通过影响细胞增殖、凋亡和DNA修复等关键机制导致细胞异常生长。以下是主要的基因改变类型及相关机制：

一、原癌基因激活

1. 点突变

单个碱基改变导致蛋白结构异常，如KRAS基因突变常见于癌和肺癌。

2. 基因扩增

拷贝数增加使癌基因过度表达，例如HER2扩增与乳腺癌相关。

3. 染色体易位

基因位置改变形成融合蛋白，如ALK融合基因驱动部分肺癌。

4. 插入诱变

病毒序列插入激活原癌基因，如某些RNA病毒诱发的肿瘤。

二、抑癌基因失活

1. 功能缺失突变

TP53基因突变导致DNA修复失效，与Li-Fraumeni综合征相关。

2. 表观遗传沉默

DNA甲基化异常使抑癌基因（如BRCA1/2）表达受抑。

3. 基因缺失

RB1基因缺失引发视网膜母细胞瘤。

三、DNA修复基因缺陷

四、驱动基因异常

五、多因素协同作用

肿瘤通常需多个基因突变累积，如原癌基因激活联合抑癌基因失活，且环境因素（如吸烟、辐射）可加速基因损伤。

基因检测可识别这些改变，指导靶向治疗（如奥希替尼用于EGFR突变肺癌）。