肿瘤是体细胞突变遗传

一、体细胞突变与肿瘤的关系

1. 定义：体细胞突变指发生在除生殖细胞外的体细胞中的基因突变，由环境因素（如辐射、化学物质）或DNA复制错误引起，不会遗传给后代。约90-95%的癌症病例由体细胞突变导致。

2. 机制：

二、遗传性肿瘤的例外情况

1. 胚系突变：约5%-10%的肿瘤与遗传性基因突变相关（如BRCA1/2突变），这类突变存在于生殖细胞中，可遗传给后代并显著增加患癌风险。

2. 遗传综合征：如林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病等，表现为常染色体显性遗传。

三、关键区别

| 特征 | 体细胞突变肿瘤 | 遗传性肿瘤 |

|-|-||

| 突变来源 | 后天获得（环境/随机错误） | 先天遗传（胚系突变） |

| 遗传性 | 不遗传 | 50%概率遗传给后代 |

| 占比 | 90%-95% | 5%-10% |

四、临床意义

1. 检测：肿瘤基因检测需区分体细胞突变（肿瘤组织）与胚系突变（血液样本）。

2. 预防：有家族史者建议进行胚系基因筛查（如BRCA检测）。

肿瘤主要因体细胞突变引发，属体细胞遗传病；少数遗传性肿瘤由胚系突变导致，需通过专业检测区分。