增生性肿瘤诊断要点

增生性肿瘤（MPN）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，诊断需结合临床表现、实验室检查和基因检测等多方面信息。以下是主要诊断要点：

一、核心检查项目

1. 血常规与生化检查

需复查血红蛋白、红细胞计数、白细胞及血小板水平，部分类型如真性红细胞增多症表现为红细胞显著升高，而原发性血小板增多症则血小板>430×10^9/L。生化检查需关注EP（促红细胞生成素）水平及肝肾功能。

2. 检查

3. 基因检测

二代测序（NGS）对驱动基因突变（如JAK2、CALR、MPL）的检测是分型关键。例如，真性红细胞增多症多伴JAK2突变，原发性血小板增多症需排查JAK2/CALR/MPL突变。

二、分型诊断标准

1. 真性红细胞增多症

诊断需满足：血红蛋白>185g/L（男）或165g/L（女），且JAK2突变阳性。

2. 原发性纤维化

活检显示巨核细胞增生伴纤维化，常伴贫血、脾肿大。

3. 慢性粒细胞白血病（CML）

需检出Ph染色体或BCR-ABL1融合基因，血象以粒细胞增多为主。

三、鉴别诊断

需排除继发性血细胞增多（如缺氧、炎症）及其他血液肿瘤（如增生异常综合征）。增生异常综合征以全血细胞减少和病态造血为特征，血常规常显示血红蛋白<100g/L或血小板10^[8][12[5][11