小圆细胞性肿瘤基因检测

小圆细胞性肿瘤是一类具有高度侵袭性的恶性肿瘤，基因检测在其诊断和治疗中具有重要作用。以下是相关信息

一、基因检测的主要作用

1. 鉴别诊断：通过检测特定基因突变（如EWS-WT1融合基因）可与其他肿瘤类型（如神经母细胞瘤）进行区分。

2. 确诊病因：例如检测Ewing肉瘤的基因融合或DSRCT的EWSR1::WT1融合可明确病因。

3. 指导治疗：

4. 预后评估：分子特征（如TP53/RB1缺失）与预后密切相关。

二、检测方法

1. 分子生物学技术：包括NGS测序、FISH检测基因融合等。

2. 免疫组化辅助：结合特定标志物（如EWS-WT1融合蛋白）提高诊断准确性。

三、适用性差异

四、费用与机构选择

五、典型案例

如需进一步检测，建议咨询肿瘤专科医生，结合病理类型和临床需求制定方案。