1. 神经胶质瘤相关标志物
IDH1/IDH2突变：约70%的低级别星形细胞瘤和二级胶质母细胞瘤存在此突变，是区分胶质瘤亚型的关键指标。
MGMT启动子甲基化：约45-50%的高级别胶质瘤存在此特征，提示对烷化剂化疗更敏感。
EGFR扩增：在40-50%的胶质母细胞瘤中发现，常与预后不良相关。
P53基因突变：常见于低级别神经胶质瘤和部分胶质母细胞瘤。
2. 髓母细胞瘤相关标志物
MYC基因扩增：约5-10%的病例中存在，与预后不良相关。
SHH通路活化：约30%的髓母细胞瘤与此通路相关，可能成为靶向治疗靶点。
组蛋白H3K27M突变：多见于儿童和年轻成人的高恶性度髓母细胞瘤，预后极差。
3. 脑膜瘤相关标志物
TRAF7、KLF4、AKT1突变：这些基因突变组合有助于区分脑膜瘤亚型。
SSTR2A表达：80-90%的脑膜瘤阳性表达，可作为放射性核素治疗的潜在靶点。
4. 其他通用标志物
神经元特异性烯醇化酶（NSE）：中枢神经系统肿瘤可能引起其浓度升高。
甲胎蛋白（AFP）：虽主要用于肝癌诊断，但在某些颅内肿瘤（如生殖细胞瘤）中也可能升高。
5. 临床应用注意事项
肿瘤标志物需结合影像学（如MRI、CT）和病理活检综合判断，单一标志物升高不能确诊。
定期监测标志物水平有助于评估治疗效果和复发风险。
对于具体病例，建议由专科医生根据临床表现和检测结果制定个体化方案。
