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肿瘤基因检测的技术手段

胃癌 2025-09-03 10:42胃癌治疗www.zhongliuw.cn

肿瘤基因检测是现代精准医疗的重要技术手段,主要通过分析肿瘤相关基因变异来指导诊断和治疗。以下是主要技术手段及其应用场景:

1. 样本采集与处理

检测样本可来源于肿瘤组织(手术切除或穿刺活检)、血液(循环肿瘤DNA)、体液(胸腔积液、脑脊液等)。这些样本经过专业处理后,提取DNA/RNA进行测序分析。

2. 核心检测技术

  • 二代测序(NGS):主流技术,通过将DN段化、扩增后并行测序,可同时检测数百万个碱基,高效识别突变、融合、拷贝数变异等。
  • PCR技术:用于靶向扩增特定基因片段,常与测序技术联用。
  • 杂交瘤测序:针对抗体基因的特异性测序,适用于免疫治疗研究。
  • 3. 检测目标

    主要识别与肿瘤发生发展相关的基因变异,包括:

  • 驱动基因突变(如EGFR、KRAS)
  • 基因融合/重排(如ALK、ROS1)
  • 微卫星不稳定性(MSI)
  • 肿瘤突变负荷(TMB)
  • 这些变异可作为靶向治疗或免疫治疗的生物标志物。

    4. 临床应用场景

  • 靶向治疗指导:如肺癌的EGFR抑制剂、乳腺癌的HER2靶向药需先通过基因检测确认靶点。
  • 遗传性肿瘤筛查:通过家族基因检测发现BRCA1/2等高危突变,指导预防性干预(如安吉丽娜朱莉案例)。
  • 预后评估:通过基因谱分析预测肿瘤进展风险。
  • 5. 技术优势与局限

    优势在于能实现个体化治疗,提高疗效;局限包括成本较高、部分突变临床意义不明确等。需注意检测结果需结合临床其他指标综合判断。

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