乳癌发生年纪轻、攻势猛烈…原来是隐藏遗传基因变异

乳癌年轻患者激增背后的隐藏因素遗传基因变异浮出水面

生命的每一刻都是宝贵的，对于那些面临乳腺癌威胁的女性来说，一份精准的检测结果可能意味着生命的延长。癌症，除了后天环境因素如吸烟或槟榔导致的基因突变外，先天遗传基因变异也在其中扮演重要角色。中山附医乳房外科的专家们指出，特定的遗传基因如BRCA1、BRCA2和PALB2的突变，会增加女性患乳癌的风险。

想象一下，郑女士的生活。在2018年被诊断为乳癌后，她虽然接受了治疗，但心中始终不安。家族中有年轻女性亲戚也曾罹患乳癌的历史让她警觉。通过基因检测，她发现了一个PALB2基因变异。得知这一结果后，她的两个健康的女儿也进行了检测，其中一名女儿遗传了妈妈的基因变异。这一发现让她们能够提前规划健康检查，以期在癌症早期就进行干预。

这就是精准医疗的力量。它并不神秘，简单的液态切片检测就能为癌症患者提供标靶药物及免疫治疗的选择，制定合适的治疗计划。对于那些有癌症家族史的人来说，遗传性癌症基因检测更是至关重要。中山附医的专家们进一步强调，越早发现基因突变，预后的存活率就越高。

而除了乳癌，近期中山附医也发现多个家族有2人以上罹患甲状腺癌的案例。其中，髓质甲状腺癌的生存率较低，特别是晚期诊断时。这种癌症也与RET基因变异有关。精准医疗在癌症治疗中发挥着越来越重要的作用，能够帮助医生为患者制定更加个性化的治疗方案。

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