8岁男孩基因缺陷多年来反复发烧误用8年抗生素

近期，港大深圳医院接收了两例特殊的儿童病患，他们被诊断为罕见的周期性发热综合征。这一消息在国内医学界引起了广泛关注，因为此前国内尚未有过此类儿童疾病的公开报道。由于这种疾病的特殊性，两位患儿长期被误诊，反复发热导致病情延误。

国际儿童免疫专家、港大深圳医院副院长刘宇隆教授对此表示担忧，并呼吁国内儿科医生对长期反复发热的儿童保持高度警惕，避免误用抗生素。抗生素的滥用不仅会导致耐药性，还可能对体内的有益菌群造成损害。在某些情况下，由于症状与常见呼吸道感染相似，医生可能会误用抗生素进行治疗。

以深圳的贝贝为例，他从8个月大开始，几乎每个月都会发高烧，被诊断为呼吸道感染，并接受抗生素治疗。经过港大深圳医院的儿童免疫专科医生的临床和基因诊断，发现他患上的是周期性发热综合征，这是一种由基因缺陷导致的免疫功能异常疾病。

另一位深圳女孩娜娜也有着类似的经历。她每月都会高烧40℃，并伴有扁桃体化脓等症状。多家医院的医生都诊断为扁桃体炎并给予抗生素治疗。经过港大深圳医院的专家团队的诊断，发现她同样患有周期性发热综合征的不同亚型。

刘宇隆教授指出，高热、扁桃体化脓肿大、血象炎症指标明显升高等症状是儿科门诊中常见的临床症状，但背后的基因问题往往被忽视。他强调，当儿童出现长期反复发作的异常症状时，医生应该意识到这可能不是常规的呼吸道感染，而是免疫功能的异常。

周期性发热综合征是一组以周期性发热和局部炎症为特征的自身炎症性疾病，可分为多种亚型。由于炎症指标的升高，这类疾病往往被误诊为细菌感染并给予抗生素治疗。实际的治疗方案是完全不同的。免疫专科医生需要根据患儿的病情制定长期的治疗和跟踪照顾方案。

随着基因检测水平的提高，越来越多的免疫功能异常的疾病被发现。这些疾病往往隐藏在常见的临床症状中，容易误诊。毛华伟医生提醒，免疫系统是人体的防御“卫士”，一旦出现问题，容易导致各种系统性疾病。医生在遇到不寻常的临床表现时，应该考虑背后可能隐藏的免疫功能异常。

在此，我们呼吁广大医生和家长要高度重视儿童的健康问题，对于长期反复发热的儿童，应该及时到专业的医院进行检查和治疗，避免误用抗生素，让孩子得到及时、准确、有效的治疗。警示：孩子长期反复发热，家长需提高警惕

刘宇隆医生表示，有一种儿童免疫异常性疾病正引起医学界的关注。这种病症的儿童会出现长期周期性的发烧现象，而这种现象在国内尚未见基因确诊的报道。刘医生提醒广大儿科医生，遇到儿童周期性发烧的情况，必须高度警惕，不可轻易将其视为普通的呼吸道感染而长期给予抗生素治疗。这种治疗方法对患儿的伤害是非常大的。这种周期性可能是一个月、两个月或三个月，时间并不确定。

刘医生进一步介绍称，这类病症的患儿大多数在新生儿或幼儿期开始发病。其主要症状为复发性和周期性的发热，每次发热持续时间在1至7天之间，同时可能伴随多系统炎症。虽然这种疾病的过程往往是自限性的，但在间歇期患者仍然可能完全正常。一旦家长发现孩子出现高烧不退并且反复发作的情况，必须引起足够的重视，及时带孩子前往医院进行检查和治疗，避免滥用药物给孩子带来不必要的伤害。

身为家长，面对孩子的长期周期性发烧，务必保持高度警觉。这不仅仅是关于孩子的健康，更是关于他们未来的生活质量和成长。如果您发现孩子有此类症状，切勿犹豫，立刻就医。让我们共同努力，为孩子们的健康护航。

我们也要提醒大家关注相关的新闻报道，了解更多关于儿童健康的信息和知识。作为家长，我们需要时刻保持警惕，不断学习，以便更好地保护我们的孩子。毕竟，孩子的健康是我们最大的财富。