家族6代507人137位失聪 耳聋传女不传男

微微健康新闻专家经过长达29年的跟踪研究，揭示了全球最大耳聋家系的秘密。这个位于江苏淮安的耳聋家族引起了广泛的关注。在这个家族中，历经六代，共有507人，其中137人在幼年或成年后出现了耳聋现象。更为令人震惊的是，这种遗传特性只通过女性传递。

来自江苏省人民医院耳鼻喉科的专家团队发现，儿童耳聋的一半以上原因与基因有关。特别是药物敏感的线粒体基因突变携带者，他们对氨基糖甙类抗生素极为敏感，一片或一针即可致聋。这一发现源于对该家族的长期跟踪研究。更令人欣慰的是，通过对遗传致聋机制的研究，现在已可通过基因诊断，对遗传性耳聋及药物性耳聋进行早期防治。

【惊人案例】这个家族中，竟然有130多人出现耳聋，而且这一现象只传给女性，不传给男性。卜行宽教授，作为中华医学会耳鼻咽喉－头颈外科分会常委、听力学组组长以及江苏省人民医院耳鼻喉科的专家，告诉我们这项研究从1983年开始。当年他得知江苏淮安农村的这个大家族中有很多人耳聋，决定前往调查，试图找到原因。

在实地调查中，他们发现这个家系的耳聋情况比预想的更为严重。这个家族不仅存在耳聋，而且存在一种特定的基因问题。这是一种前庭功能正常的双耳对称发病的非综合征型感音性聋。和其他耳聋患者不同，这个家系的成员只出现了耳聋的症状，没有其他并发症。

专家们通过一系列的研究策略，包括候选基因筛查、线粒体全序列分析和全基因组扫描/连锁分析等，终于找到了这个家系的致病基因，并揭示了他们耳聋及对氨基糖甙类药物遗传易感的分子机制。

卜教授强调，氨基糖甙类药物是一种常用的抗生素，包括庆大霉素、卡那霉素、链霉素等。正常剂量的这类药物对普通人可能没有影响，但对于这个特定家系的成员来说，使用这些药物可能导致严重的后果，甚至一针致聋。

经过29年的跟踪研究，江苏省人民医院的专家组对这个家族实施了一系列有效的干预措施。避免使用氨基糖甙类药物后，家族中先天性聋哑及语前聋的发生率降为0。这项研究不仅获得了中华医学科技奖二等奖，还为大规模用于耳聋的基因诊断以及氨基糖甙类药物易感人群的群体筛查提供了重要的指导。

【数据延伸】在我国，耳聋患者数量庞大，约占整个残疾人总数的34%。除遗传原因外，急性感染性疾病、耳毒性药物中毒、噪声、老龄化等都可能导致耳聋。遗传因素是儿童耳聋的主要原因之一，约占半数以上。每年都有许多孩子因误用抗生素而失去听力，其实基因缺陷才是真正的罪魁祸首。许多耳聋患者是由于先天基因缺陷加上后天误用抗生素造成的。所有被诊断为药物性耳聋基因携带者的人群都应终身禁用链霉素等氨基糖甙类药物。目前通过简单的抽血检测就可以判断一个人是否携带该基因。

在此提醒大家注意：能引起耳聋的药物有60多种，包括抗生素、解热镇痛药等。如果误用这些药物可能会导致听力受损甚至失聪。一旦误用禁忌药物后应及时就医治疗以挽回听力损失。同时世界卫生组织将“WHO预防聋和听力减退合作中心”设立在江苏省人民医院正是对该院在预防聋和听力减退方面的杰出表现的认可。专家特别提醒，对于六个月龄以内的婴儿，我们必须要重视他们的干预治疗。这些新生儿对于突发的大声如果没有明显的惊跳或眨眼反射，就应当引起我们的警觉。在接下来的三到六个月的时间里，如果婴儿在有声音的情况下并不停止哭闹或活动，父母们就应该有所担忧了。到了九到十二个月大的时候，如果宝宝的头依然不会随着声音转动，那么有必要考虑寻求专业的帮助了。更为严重的是，如果到了两岁仍然不能说出两个以上的词语，那就需要及时就医检查了。这是一种关乎孩子早期发育的重要信号，对于语言发展和听力能力的检测非常关键。我们必须关注这些细节，因为它们可能会影响到孩子的未来。家长们一定要密切关注孩子的成长过程，一旦发现任何异常现象，就应该尽快寻求医疗帮助。记住，早期干预治疗对于婴儿的成长发育至关重要。让我们共同守护孩子们的健康成长，为他们创造一个更美好的未来！这些看似微小的迹象，实际上可能是孩子成长道路上的重要里程碑。不要错过它们，让我们一起努力，为孩子们的成长保驾护航。婴儿的健康和成长需要我们共同关注，让我们一起守护他们，让每个孩子都能健康快乐地成长。这不仅是对家庭的责任，更是对社会的贡献。我们必须时刻关注孩子的成长状况，确保他们得到及时的医疗帮助和关爱。