格斯特曼综合征是怎么引起的

一、病因探索

GSS综合征，一种罕见的TND，其年发病率低至极低，大约介于1至10/亿人口之间。这是一个家族性疾病，迄今为止，世界范围内已诊断出该病症涉及到多个独立的家族群体。这种病症的起源被追溯到了特定的基因变异，它们携带了一种名为Prp的遗传因子。这种遗传因子因某种基因变异而引发疾病。

二、发病机制介绍

朊毒体病的发病机制至今尚未被完全揭示。我们理解朊毒体能够自我复制，既可以从体外进入人体，也可能因遗传变异在人体内自发产生。对于传染性朊毒体病而言，它们可以通过口、注射或外科手术等多种途径进入人体。一旦进入人体，朊毒体会通过多种可能途径侵入脑组织，包括直接通过神经传递从感染部位侵入，或在单核吞噬细胞系统内复制后扩散至神经系统以及通过血液循环扩散等。在朊毒体引发疾病的起始阶段，PrPsc会转化PrPc，导致PrPsc在中枢神经系统内大量聚集。PrPsc如何导致神经细胞损伤仍然是一个待解之谜。相关研究提供了关于这一机制的线索：PrPsc的神经细胞毒性可能导致神经细胞凋亡；PrPc在转化为PrPsc后可能形成淀粉样斑块沉淀在脑组织中造成损伤；PrPc与铜原子结合形成的复合物与超氧化物歧化酶（SOD）类似，当PrPc转化为PrPsc后可能导致神经细胞内SOD活性降低，增加超氧化物对氧化损伤的敏感性，进一步引发神经细胞对高谷氨酸和高铜毒性的敏感性增强，最终导致神经细胞变性死亡。这一过程涉及到一系列复杂的生物化学和分子生物学机制，仍需要进一步的研究和澄清。