异体骨髓移植可治重型地中海贫血

地中海贫血，一种源于无效造血的遗传性溶血性贫血，广泛影响世界沿海地区。广东、广西及海南等地尤为严重，其中广东省的发病率高达7.1%，许多儿童患者只能通过频繁输血维持生命，多数不幸地在童年离世。目前，移植被视为治愈该疾病的唯一途径。尽管全球仅有意大利等少数国家能够运用此技术，但好消息是，随着科技的飞速发展，地中海贫血的治愈已经不再是遥不可及的梦想。

在医学领域的不断努力与创新下，异体移植治疗重型β地中海贫血已经取得了突破性进展。尤其值得一提的是，采用父母提供的异基因移植治疗Ⅲ度重型β地中海贫血的案例，这在全球尚属首例。同胞供者进行的移植治疗也为中国首例重型β地中海贫血患者带来了希望。

近年来，新的诊断技术如超声诊断等逐渐崭露头角，弥补了传统方法的不足。超声诊断以其无创、易接受的特点，成为诊断Bart’s水肿胎的首选方法。而Bart’s水肿胎是最严重的β地中海贫血形式之一。但要明确胎儿的病因，还需要进行DNA分析。

采用毛细管电泳技术进行诊断的β地中海贫血方法也备受关注。该技术不仅能用于缺失型地中海贫血的诊断，还适用于非缺失型，显示出巨大的优势和应用潜力。更令人兴奋的是，通过抗转铁受体单克隆抗体从母血中筛选胎儿细胞的方法，为许多单基因疾病的诊断提供了新的方向，地中海贫血的研究也不例外。

随着基因诊断技术的不断进步与完善，我们有理由相信，在不久的将来，地中海贫血将被人类彻底攻克，那些深受其害的孩子们也将迎来生命的曙光。