苯丙酮尿症应该如何预防

核心提示：关于婚姻与新生儿的健康筛查

婚姻是人生的大事，在面临某些健康风险时，我们不得不做出更为明智的选择。对于患有苯丙酮尿症（PKU）的夫妇来说，预防新生儿同样患有此疾病显得尤为重要。避免近亲结婚成为了一种建议，以减少遗传性疾病的风险。

新生儿筛查是预防和治疗遗传性疾病的关键一环。对于PKU患儿来说，尽早发现和治疗是至关重要的。而对于那些已经拥有PKU病史的孕妇，她们必须接受更为精确的DNA羊水中蝶呤的分析或检测，以进行胎儿的产前诊断。

目前，我国约有80%的PKU患儿基因突变已经明确，但仍存在约20%的基因突变机制尚未清晰。在PKU家庭中，由于存在两个突变基因，基因诊断的结果会有三种可能：

1. 两个突变基因都能明确诊断；

2. 仅有一个突变基因被诊断清楚，另一个则尚未明确；

3. 两个突变基因均无法诊断。

前两种结果可以为产前诊断提供有力的依据，而第三种结果则可以通过连锁分析进行间接基因诊断，以识别非经典的PKU。

由于PKU是一种遗传性疾病，进行基因诊断时，不仅患儿需要保留血样，父母同样需要。由于突变基因种类繁多，分析过程复杂，建议在进行基因诊断前至少提前半年至一年进行准备。这样，在怀孕期间便可以依据基因诊断的结果进行有针对性的产前诊断，为新生儿的健康保驾护航。

婚姻的选择不仅关乎两个人的幸福，更关乎下一代的健康。在面临遗传性疾病的风险时，我们应该做出明智的决策，为新生儿的未来负责。