先天性无转铁蛋白血症应该做哪些检查

贫血的严重程度差异显著，可以从血红蛋白的数值略窥一斑。当血红蛋白位于32至91g/L之间时，这通常意味着贫血的存在。血清铁和总铁结合力的数值也在此病中扮演重要角色，分别处于1.8至6.8μmol/L和4.1至14.0μmol/L的范围内。

为了更深入地了解贫血背后的原因，放射免疫扩散法被用来测定转铁蛋白浓度。这一测试的正常范围在25至40μmol/L（或200至300mg/dl）之间。若测试结果无沉淀环或沉淀环直径较小，这成为了转铁蛋白数量不足的有力证据。此时的转铁蛋白浓度处于0至5μmol/L的区间。

深入研究铁代谢揭示，肠道对铁的吸收可能正常甚至增加，然而铁的利用率却降低，仅维持在7％至55％的较低水平（正常人为70％至100％）。当输入正常血浆或纯铁蛋白后，通常在10至14天内，患者会观察到网织红细胞的上升，随后血红蛋白也会跟着上升。

对于贫血的诊断，穿刺是一种可选的检查手段，它可以根据病情的需要来决定是否进行。B超、X组织活检、肝肾功能检查以及生化检查等也是贫血诊断过程中的重要环节。这些检查手段相结合，可以更全面、更准确地揭示贫血的原因和程度，为医生制定治疗方案提供重要的参考依据。

面对贫血这一健康挑战，了解相关的医学知识和检查手段至关重要。希望读者们能对贫血有更深入的了解，并在需要时积极配合医生进行检查和治疗，共同捍卫自己的健康。