一、肿瘤基因检测技术发展
1. 高通量测序技术(NGS)
已成为肿瘤基因检测的主流技术，可同时检测多个基因的突变、扩增、融合等变异类型。
进展包括全景变异分析(CGP)技术，如TruSight Oncology Comprehensive试剂盒可覆盖500+基因，支持DNA/RNA同步检测。
2. 循环肿瘤DNA(ctDNA)检测
通过血液样本无创监测肿瘤基因变异，灵敏度达0.01%-0.005%。
在晚期NSCLC中，ctDNA检测可独立预测预后，且较组织检测周转时间更短(11天 vs 33天)。
3. 全基因组测序(WGS)
突破传统外显子测序局限，可分析非编码区、结构变异和线粒体基因组，成本已降至约600美元。
二、核心研究方向
1. 靶点发现与验证
肺癌中EGFR、ALK、ROS1等9大靶点已纳入临床指南，新靶点如NRG1融合、FGFR正在。
MET变异(扩增/跳突/融合)的检测技术选择直接影响靶向药物研发。
2. 微小残留病灶(MRD)监测
吉因加MRD检测灵敏度达0.01%，可预测肺癌术后复发风险(阴性预测值96.8%)，并指导“药物假期”决策。
3. 多癌种早检技术
燃石医学等企业通过多组学标志物开发泛癌种早检产品，覆盖肺癌、乳腺癌等高发癌种。
三、临床转化挑战
1. 标准化与规范化
ESMO 2024指南扩大NGS推荐范围至7类晚期实体瘤，但不同平台数据解读差异仍存。
2. 肿瘤异质性
ctDNA仅能反映部分亚克隆信息，需结合多区域测序。
3. AI技术融合
AI已应用于变异注释、疗效预测和药物开发，如因美纳CGIP平台通过多组学数据评估肿瘤免疫微环境。
四、未来趋势
1. 泛癌种分析
万人癌症基因组计划(WGS)揭示33种肿瘤的临床可操作靶点，推动精准治疗分层。
2. 技术整合
长读长测序+单细胞技术将提升复杂结构变异检测能力。
3. 成本优化
自动化实验室(如华大基因)实现本地化检测，2天出具报告。
如需特定癌种或技术细节的深入分析，可进一步补充说明。
