脑瘤抑制剂纳健保　嘉惠瓢虫病友

五彩斑斓的瓢虫因其艳丽色彩，总是吸引孩子们的眼球，成为他们追逐和观赏的焦点。若这种斑状图案出现在人体，却可能导致器官的功能性损害，影响精神和行为。这一特殊的群体被称为“瓢虫家族”病友，他们身患一种罕见的疾病。

为了这群特殊的病友，健康保险局已经通过标靶口服药物mTOR抑制剂的健保给付，用于治疗结节硬化症患者的脑室管膜下巨细胞星状瘤。这种疾病在台湾并不少见，全台有多位结节硬化症患者，他们身体内因年龄增长而在脑部、皮肤、心脏等部位出现多颗非恶性肿瘤。

台湾小儿神经医学会理事长王雄医师表示，结节硬化症是一种罕见的显性遗传疾病。患者体内抑制肿瘤生长的基因发生突变，导致体内调控失衡，进而在体内多处生出结节肿瘤。这些肿瘤不仅出现在脑部，还可能出现在视网膜、皮肤、心血管、肾脏及呼吸系统等部位。由于涉及的器官众多，患者的症状相当复杂多变。若病情控制不佳，容易影响患者的精神及行为。

约有三分之二的患者基因配对型态与异色瓢虫相似，为自体基因突变。这些患者在孩童时期便可能出现癫痫、白斑及脸部血管纤维瘤等典型症状。对于这部分患者，90%会经历因脑部肿瘤导致的脑部异常放电，进而引发癫痫发作。因其无法根治，通常只能通过抗癫痫药物或生酮饮食辅助治疗，以减少脑部放电的情况。

对于另外10%的结节硬化症患者来说，他们可能伴随发生脑室管膜下巨细胞星状瘤。这一病症可能导致呕吐、头痛、行为和情绪改变等症状，严重的情况下甚至可能导致急性水脑症而猝死。传统治疗方法是手术切除肿瘤，但由于肿瘤位置较深，手术难度较高，如果未能完整切除，复发机率非常高。

幸运的是，台大医院泌尿部主治医师王硕盟表示，健康保险局已于1月1日将标靶药物口服mTOR抑制剂（Everolimus）纳入健保给付。这种药物能够抑制肿瘤细胞生长和繁殖，有助于缩小脑部肿瘤，为患有脑部肿瘤的结节硬化症患者提供了新的治疗希望。

为了更全面地照顾结节硬化症患者，台湾已有一些大型医院如台大医院、中山医学大学附设医院及高雄长庚医院设立了集成型门诊。这些门诊能够免去患者奔走于各个专科的不便，让他们更方便地寻求医疗帮助。这对于结节硬化症患者来说无疑是一大福音。

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