女孩患天使综合征 不会说话总是笑不停

微笑背后的秘密：一个爱笑的孩子的天使综合征之旅

在天真烂漫的童年里，孩子们总是充满欢笑。但当一个孩子的笑声似乎停不下来，你是否会想到这可能是一种疾病的信号呢？最近，一个名叫妞妞的女孩的故事引起了人们的关注。她无论何时何地，总是笑容满面，而这种持续的微笑背后，却隐藏了一种罕见的疾病天使综合征。

妞妞总爱笑的故事让我们了解到了一个惊人的事实：在中国，每年有百万缺陷儿出生，占出生人口总数的4%-6%。南京军区南京总医院的专家在第十四期国家孕前优生临床检验专题培训班上透露了这一信息。一项同步调查显示，高强度电磁辐射和高温作业环境更易导致生出缺陷儿。这一发现强调了生育保健提前的重要性，而针对孕前、孕期和新生儿期的体检和实验室检查的“三级预防模式”更是必不可少。

回顾妞妞的病例，这个始终笑容满面的孩子直到两岁多才引起家人的注意。不同于其他孩子的成长轨迹，妞妞虽然笑容不断，却不会说话，行走也显得不稳。经过多次就医，终于在南京军区南京总医院生殖遗传中心找到了答案：妞妞患上了五万分之一发病概率的天使综合征。这一疾病源于妞妞的母亲在怀孕时染色体缺失的问题。

南京军区南京总医院遗传室主任崔英霞为我们揭示了更多关于天使综合征的奥秘。她解释说，天使综合征，又名快乐木偶综合征，特征为孩子会经常发笑，伴随双手挥舞、脚下不稳、痉挛等表现，且缺乏语言能力和智力发展障碍。崔英霞还提到，研究发现通过活化激活父亲染色体中的片段，有可能在一定程度上弥补缺少母亲染色体的缺陷。

出生缺陷是一个复杂的问题，可能源于遗传、环境因素或两者的共同作用。专家强调，预防出生缺陷的关键在于采取国家提出的三级预防模式。这一模式涵盖了孕前、孕期和新生儿期的体检和实验室检查，旨在降低缺陷儿的出生概率。对于家长而言，了解这些知识并提前进行生育保健是至关重要的。在这个基础上，我们可以为孩子们的未来创造一个更加健康、快乐的成长环境。