我国科学家发现导致儿童先天性失明新基因

一直以来，儿童先天性失明领域存在一个令人困惑的难题：30%的病例遗传病因未知。最近，我国的科学家们取得了重大突破，在遗传性疾病领域发现了导致儿童失明的一个全新基因。这一令人振奋的成果被全球顶尖的遗传学杂志《自然遗传学》在线发表。

在浙江大学医学院祁鸣教授的引领下，研究团队深入了莱伯氏先天性黑蒙症（LCA），这是一种幼年期发病的常染色体遗传性视网膜病变。针对那些一直困扰着医学界的30%的LCA病例，祁鸣教授和他的团队通过全新的技术“全外显子高通量测序”，全面筛查了患者的所有基因。经过艰苦努力，他们最终在数万个变异中发现了十个“无义突变”。

这些“无义突变”可以被比作是火车在预定路线上的突然停止。它们导致的蛋白质分子不完整，可能是LCA的罪魁祸首。由于该病是常染色体遗传，也就是说，从父母双方遗传来的两个基因拷贝都需要有缺陷。经过进一步的追踪检测，研究团队发现了一个名为“NMNAT1”的基因，它带有两种突变，才是真正的致病元凶。

这一发现并不只是局限于眼睛的问题。“NMNAT1”基因原本被认识为是对人体其他器官如神经、心脏、肾脏和肝脏有影响的基因。这一新发现意味着部分LCA患儿的这些组织、脏器也可能受到影响。

值得庆幸的是，在浙江大学附属妇产科医院，已经可以对孕妇进行“NMNAT1”基因是否突变的产检。对于已经患有“NMNAT1”基因缺陷的失明患儿，有没有治疗的方案呢？祁鸣教授给出了肯定的答案：有，并且是通过基因治疗的方式。他分享了自己在美国观摩的一次基因治疗手术，医生使用一种特殊设备，将健康的基因直接注入患者的眼球，以替换体内病变的基因，从而控制器官的正常发育和运作。

目前，全球已经成功开展了十几例这样的基因治疗手术。祁鸣教授预测，未来三年内，中国也将采用类似的基因治疗手段，为这些先天性失明的孩子们带来光明。这一突破性的研究不仅为预防和治疗儿童先天性失明开启了新的篇章，也为其他遗传性疾病的研究提供了宝贵的参考。