小儿急性间歇性卟啉病治疗前的注意事项

治疗与预后

一、治疗

当面对急性发作时，首要任务是积极纠正水、电解质紊乱。在这一阶段，应限制水分摄入，并适当补充钠盐。随着水和电解质的平衡恢复，其他临床症状也将逐渐缓解。选择药物时需格外小心，针对疼痛或易怒等神经系统症状，可考虑使用水合氯醛、或哌替啶。对于肠道痉挛，氯丙嗪可能是一个有效的解决方案。对于与月经周期有关的发作，口服避孕药可派上用场，它们能减少发作次数。但需注意，对于有皮肤症状的患者，应避免使用任何药物。

近期的研究显示，高铁血红素静脉注射（hematin）在控制疾病发作方面具有显著效果。通过此治疗，症状可迅速消失，尿液中的ALA和PBG排泄量也会减少。这一现象与血红素增加反馈抑制ALA及PBG的合成有关。对于其他药物治疗无效或严重急性发作的患者，可以尝试使用这种方法。

二、预后

预后情况并非一定严重，积极的防治是关键。在1966年以前，急性发作的死亡病例中，大多数是30岁以下的年轻人，死亡原因主要是呼吸麻痹和心律失常。自那时起，死亡情况已大大改善。1966年以后，急性发作的死亡率降至5.1%，到了1979年，急性期的死亡情况更是罕见。随着患者年龄的增长，疾病发作往往会减少，预后也会更好。这一疾病的未来走向在很大程度上取决于我们如何对待和管理它，因此早期诊断和积极治疗至关重要。