如何检测肿瘤遗传基因

一、检测方法与流程

1. 样本采集：通常通过血液、唾液或肿瘤组织样本进行检测，其中血液检测最常用（适用于家族成员筛查）。

2. 检测技术：采用高通量测序技术（如全外显子组测序或靶向panel检测），重点分析已知的致癌基因（如TP53、BRCA1/2等）。

3. 家族筛查：若先证者（已患癌家庭成员）发现特定突变（如TP53变异），其他亲属可针对性检测该位点，避免全基因检测的高成本。

二、适用人群

以下情况建议进行遗传基因检测：

三、检测意义

1. 风险评估：明确遗传突变携带状态，预测患癌风险（如TP53变异者需终身监测）。

2. 治疗指导：部分突变（如EGFR、KRAS）可匹配靶向药物，避免无效治疗（如西妥昔单抗对KRAS突变肠癌无效）。

3. 生育干预：通过胚胎基因筛查（PGT技术）阻断致病基因传递。

四、注意事项

- 机构选择：优先选择具备遗传肿瘤门诊及分子病理平台的医疗机构。