恶性肿瘤基因检测是什么

恶性肿瘤 2025-11-03 14:22恶性肿瘤www.zhongliuw.cn

恶性肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异(如突变、重排、融合等),为精准治疗提供科学依据的技术。以下是其核心要点:

1. 检测内容与目的

主要检测肿瘤驱动基因的变异(如EGFR突变、ALK融合等),用于:

  • 靶向治疗指导:匹配针对特定基因突变的靶向药物,例如EGFR突变肺癌患者可使用奥希替尼,ALK融合患者可选择克唑替尼等。
  • 个体化分型与预后评估:通过分子特征对肿瘤分型,预测疾病进展及生存期。
  • 免疫治疗筛选:评估TMB(肿瘤突变负荷)或MSI-H(微卫星高度不稳定)等标志物,判断免疫治疗适用性。
  • 2. 临床价值

  • 提升疗效:靶向药物针对性更强,副作用小于化疗,部分患者生存期可延长数年。
  • 动态监测耐药性:基因检测可揭示耐药机制(如T790M突变),指导后续治疗调整。
  • 泛癌种应用:如MSI-H患者可跨癌种使用PD-1抑制剂。
  • 3. 适用性与考量因素

  • 必要性:需结合肿瘤类型、靶向药物可用性及患者经济状况综合判断。
  • 局限性:可能消耗有限肿瘤标本,且若无匹配药物,检测意义有限。
  • 4. 技术进展

  • KRAS等“难成药”靶点突破:如Sotorasib对KRAS G12C突变肺癌有效。
  • - 多基因联合检测:推动肺癌等恶性肿瘤的精准分型与治疗策略优化。

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