妇科肿瘤的遗传方式 妇科肿瘤遗传咨询门诊是干嘛的

妇科肿瘤的遗传方式

妇科肿瘤的遗传机制主要涉及特定基因突变，部分类型具有明显的家族遗传倾向：

1. 遗传性妇科肿瘤特征：约5-10%的妇科肿瘤病例与遗传因素直接相关，表现为特定基因胚系变异引起的、以孟德尔遗传方式传递的肿瘤。其中卵巢癌(特别是上皮性卵巢癌)、子宫内膜癌和部分宫颈癌的遗传性较为明确。

2. 主要遗传机制：BRCA1/2基因突变是最著名的遗传风险因素，显著增加卵巢癌和乳腺癌风险。STK11基因突变可导致Peutz-Jeghers综合征，与宫颈胃型腺癌等肿瘤相关。这些突变通常以常染色体显性遗传方式传递。

3. 遗传风险人群：包括任何年龄确诊的上皮性卵巢癌患者(含腹膜癌和输卵管癌)、遗传性肿瘤基因检测阳性者及其家属。有家族史者发病率较高，但需注意区分遗传因素与共同生活环境的影响。

妇科肿瘤遗传咨询门诊的功能

妇科肿瘤遗传咨询门诊是近年来国内医院新设立的专业服务，主要提供以下服务：

1. 风险评估与基因检测：对遗传性肿瘤易患风险患者提供个性化评估，推荐高风险人员进行基因检测，并解释测试结果。如北京妇产医院可为确诊患者家族可疑成员提供对应位点免费基因检测。

2. 个性化管理方案：为基因突变携带者制定量身定制的筛查和预防策略，包括监测方案、预防性手术建议等。例如PJS综合征患者家属建议从8岁开始胃肠镜检查，早于常规的18岁。

3. 全病程管理：由兼具遗传学知识和临床经验的妇科肿瘤医生提供从遗传咨询到治疗执行的一站式服务，实现遗传携带者的全程管理。

4. 家族干预：通过家谱分析识别高风险家族成员，提供预防指导。如山西省肿瘤医院的门诊可帮助已患肿瘤的家族成员制定个体化治疗方案。

哪些人需要遗传咨询

建议以下人群考虑妇科肿瘤遗传咨询：

当前国内遗传咨询服务主要由经过培训的妇科肿瘤医生提供，虽不同于国外的专业遗传咨询师体系，但能结合临床治疗需求提供更实用的建议。北京妇产医院、山西省肿瘤医院等机构已开设此类专科门诊。