肝脏肿瘤基因检测 肝脏肿瘤基因检测主要是检测什么

肝脏肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异，为肝癌的诊断、治疗及预后评估提供科学依据的精准医疗手段。以下是其主要检测内容及意义：

一、核心检测内容

1. 基因突变检测

重点检测与肝癌发生相关的驱动基因突变，如EGFR、KRAS、BRAF、TP53等。这些突变可能影响肿瘤的生长、转移及药物敏感性。例如，EGFR突变阳性患者可能对吉非替尼等靶向药敏感。

2. 免疫状态评估

包括肿瘤突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）及PD-L1表达水平等指标，用于判断患者是否适合免疫治疗。高TMB或MSI-H的肝癌患者可能对免疫检查点抑制剂反应更佳。

3. 治疗敏感性分析

通过检测特定基因表达或变异（如HER2扩增、MET扩增），预测患者对化疗、靶向治疗的敏感性，避免无效治疗。例如，HER2阳性患者可能受益于曲妥珠单抗。

二、辅助诊断与预后

1. 肿瘤标志物检测

如甲胎蛋白（AFP）、异常凝血酶原（PIVKA-II）等，结合基因检测可提高肝癌早期诊断率。AFP≥μg/L且影像学支持时，临床可诊断肝癌。

2. 遗传风险筛查

针对有家族史的患者，检测遗传性肝病相关基因（如肝豆状核变性基因），评估个体患癌风险并指导家族成员筛查。

三、技术应用与临床价值

四、局限性说明

基因检测阴性仅表示未检出已知变异，仍需结合影像学（CT/MRI）和病理检查综合判断。