多发内分泌肿瘤2b型 多发性内分泌肿瘤综合征2型

多发性内分泌肿瘤综合征2型（MEN2）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要分为MEN2A和MEN2B两种亚型。以下是关于MEN2B型的详细说明：

1. 核心特征

MEN2B型以甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤和黏膜神经瘤为典型三联征，常伴随类马方综合征体型（四肢细长、关节松弛等）。

2. 病因与遗传机制

由RET原癌基因突变（如M918T）引发，50%为散发病例，无家族史者仍需基因检测以确诊。推荐对突变携带者在婴儿期进行预防性甲状腺全切术，并终身甲状腺激素替代治疗。

3. 诊断与治疗

4. 其他表现

5. 预后与随访

需终身监测复发（尤其MTC），定期评估嗜铬细胞瘤和激素水平。早期干预可显著改善预后，但MEN2B型因MTC侵袭性强，总体生存率较低。