常见消化道肿瘤基因检测

健康快乐 2025-09-20 19:33健康新闻www.zhongliuw.cn

1. RAS家族基因（KRAS/NRAS）

约40%-60%结直肠癌存在RAS突变，其中KRAS突变占40%，主要影响抗EGFR靶向药（如西妥昔单抗）的疗效。NRAS突变同样提示靶向治疗耐药。

2. BRAF基因

V600E突变常见于肠癌，与不良预后相关，提示肿瘤侵袭性强且易转移，可能需调整治疗方案。

3. 微卫星不稳定性（MSI）/错配修复基因（MMR）

检测MLH1/MSH2/MSH6/PMS2基因突变，MSI-H/dMMR型患者对免疫治疗敏感，但可能无法从5-FU化疗中获益。

4. HER2扩增

在胃癌和食管腺癌中，HER2过表达可指导曲妥珠单抗等靶向药使用。

1. 甲基化检测

Septin9/RNF180：用于胃癌早期筛查，通过血液检测甲基化水平，灵敏度达80%以上。

MT-1A/Epo/Septin9：全球首款食管癌甲基化检测试剂盒（思博士），对早期食管癌检出率提升5-10倍。

2. 液体活检（ctDNA）

通过外周血检测循环肿瘤DNA，实现无创动态监测，适用于疗效评估和复发预警。

CSCO/NCCN指南：

所有II期肠癌患者需进行MMR检测；

转移性患者必检RAS/BRAF，III级推荐HER2/NTRK。

个体化用药：如UGT1A1基因多态性预测伊立替康毒性，ERCC1指导铂类化疗。

1. 高风险人群筛查：如林奇综合征（遗传性MMR突变）家族需早筛。

2. 治疗决策：KRAS野生型才适用抗EGFR治疗，MSI-H患者优先免疫治疗。

3. 预后评估：BRAF突变提示生存期较短，需强化随访。

以上检测需结合病理类型和分期选择，建议在专业医生指导下制定方案。