促纤维小圆细胞肿瘤纤维组织细胞源性肿瘤

健康快乐 2025-08-07 14:57健康新闻www.zhongliuw.cn

促纤维组织增生小圆细胞肿瘤（Desmoplastic Small Round Cell Tumor, DSRCT）是一种罕见的、高度恶性的软组织肉瘤，属于纤维组织细胞源性肿瘤的范畴。以下从多个角度综合现有信息为您：

1. 病理学特点

肿瘤由密集排列的小圆形细胞构成，胞质少且核呈嗜碱性，周围环绕大量纤维结缔组织增生。免疫组化显示同时表达上皮（如角蛋白）、间叶（如结蛋白）和神经内分泌标记物，分子遗传学特征为EWSR1-WT1基因融合。

2. 流行病学

好发于儿童及青少年（10-30岁），男性占比高达70%-90%，腹腔和盆腔是最常见的原发部位，也可累及淋巴结、胸膜、睾丸等。

典型症状：腹痛、腹胀（因腹水或肿块压迫）、腹部包块，伴随恶心、呕吐、便秘等消化道症状；若侵犯泌尿系统可出现尿频、肾积水。

全身症状：乏力、消瘦、食欲下降等恶性肿瘤共性表现。

特殊表现：男性患者可能出现睾丸肿大，女性患者易被误诊为卵巢癌。

1. 影像学检查

通过CT或MRI发现腹腔内占位性病变，但确诊需依赖组织活检。

2. 病理确诊

需结合形态学、免疫组化（如AE1/AE3、Desmin阳性）及分子检测（EWSR1-WT1融合基因）。

3. 鉴别诊断

需与其他小圆细胞肿瘤（如尤文肉瘤、神经母细胞瘤）及卵巢癌（女性患者）区分。

1. 综合治疗策略

手术：早期患者可尝试根治性切除，但多数病例因广泛浸润难以完全切除。

化疗/放疗：辅助治疗可延缓进展，但对生存率改善有限。

新兴疗法：靶向治疗（针对EWSR1-WT1通路）和免疫治疗处于阶段。

2. 预后

总体预后差，5年生存率约50%，晚期患者中位生存期不足3年。

病因尚未完全明确，可能与遗传易感性（如EWSR1基因易位）、环境致癌物暴露或免疫异常相关。目前缺乏标准诊疗指南，需多学科团队协作管理。

若您或亲友面临此类疾病，建议尽早至专科医院进行系统评估，以制定个体化治疗方案。