罕见病BH4缺乏症儿童近半因高药价不敢治疗

六一儿童节，本应充满孩子们的欢声笑语，然而对于一群特殊的孩子来说，这个节日却充满了痛苦和挣扎。他们是一群患有罕见病BH4缺乏症的孩子，因为药物价格高昂，他们面临着生命的威胁。

BH4缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，若不及时治疗，将导致严重的神经系统损伤和智残。全国范围内，有数千个家庭正经历着这种痛苦的煎熬。曾经，患者们依赖的药物是已经停产的BH4药片，现在唯一的救命药是名为“科望”的药物，每盒价格高达8815元，而且有时一盒还不足以维持一个月的治疗。

张洋就是其中之一。她有一对双胞胎女儿，大宝和小宝，都患有BH4缺乏症。孩子的病像一道魔咒，让她的家庭陷入了绝望。尽管医生给孩子开了药，但是高昂的药价让张洋一家无法承受。在经历了一段艰难的挣扎后，张洋终于找到了一个来源，购买了瑞士实验室的BH4粉末给孩子服用。这种粉末并不是正式的药物，没有任何安全保障。

BH4缺乏症交流群的群主赵宁告诉记者，群里共有100多个家庭，近一半的家庭已经断药，靠着存药苦苦支撑。有些家庭甚至因为无法承受高昂的药费而做出了艰难的决定，放弃治疗。

除了BH4缺乏症，还有其他罕见病如PKU（苯丙酮尿症）的患者也面临着类似的困境。这些罕见病患者的治疗药物同样价格高昂，导致许多患者无法获得及时有效的治疗。这些孩子的命运引发了社会的广泛关注。

面对这样的情况，我们需要更多的关注和帮助。罕见病患者的治疗问题已经成为一个亟待解决的难题。我们需要加强研究和开发新的治疗方法，降低药物成本，让更多的患者能够受益。我们也需要加强社会保障体系的建设，为罕见病患者提供更多的保障和帮助。让我们共同努力，为这些孩子带来希望和光明，让他们在六一儿童节这个特殊的日子里，能够感受到社会的关爱和温暖。PKU，这一疾病在临床医学上分为经典型和非经典型两种类型。经典型PKU需要严格控制苯丙酮酸食物的摄入，这些孩子仿佛与世隔绝，被形象地称为不食人间烟火的孩子。非经典型PKU则主要依赖补充四氢生物蝶呤（BH4）的药物治疗，这种疾病也被称为BH4缺乏症，在医学领域有时被称为“孤儿病”。

在我们的社会中，经典型PKU患者群体相对庞大。尽管每月特食费用高达两三千元，但在北京、山西等地方的社会救助项目以及公益机构的援助下，这些家庭得以维持生活。BH4缺乏症患者群体却面临巨大的危机。原本廉价的瑞士药物停产后，唯一可用的药物“科望”价格高昂得让大多数家庭无力承担，如果不进行治疗，孩子们将面临智力受损、甚至痴呆的风险。遗憾的是，在我国大部分地区，针对PKU患者的救助仍然空白。

值得注意的是，卫生部在2011年5月启动了我国首个BH4缺乏症患儿关爱项目，计划援助中西部地区的100例新生患儿。据赵宁报道，实际上只有少数孩子获得了补助。截至发稿时，我们尚未收到卫生部和相关办公室对这一项目的详细回应。

据NGO组织的不完全统计，国内约有12万名PKU患者，其中BH4缺乏症患者大约9600名。在现有的治疗条件下，只有一万多名患者得到了治疗，近十万儿童已经或濒临瘫痪的边缘。专家指出，罕见病药物的开发成本高，而国家对于罕见病的帮扶政策仍然空白，没有专门的立法和完善的救助体系。医保制度并未涵盖PKU治疗，这使得患者们处境艰难。

BH4缺乏症的发病率远低于经典型PKU，在我国大陆地区，其发病率约为1.1万人分之一。如果延误了治疗的黄金时期，患者可能会出现智力低下、运动功能障碍等一系列症状。

微微健康网编者认为，国家医改的目的在于降低患者看病的难度。对于一些罕见病，特别是儿童罕见病，国家应该给予适当的政策倾斜，确保这些孩子能够得到及时有效的治疗。这不仅是对生命的尊重，更是对社会公正和公平的体现。我们希望国家能够尽快出台相关政策，为这些孩子带来希望和光明。