儿童肿瘤也是基因病吗

1. 基因突变是主要诱因，但多为后天获得性

约50%的儿童肿瘤（如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤）与特定基因突变相关，例如MYCN基因扩增或WT1基因缺失。但这些突变多为胚胎发育过程中的随机错误，属于后天获得性变异，仅5%-10%与遗传因素直接相关。大多数情况下，父母的基因不会直接传递肿瘤给下一代。

2. 少数遗传性肿瘤综合征

部分儿童肿瘤具有明确遗传性，例如：

这类遗传性肿瘤约占儿童肿瘤的1%-2%。

3. 环境与遗传的交互作用

即使存在遗传易感性，肿瘤发生往往需要环境因素触发，如：

4. 临床表现与治疗差异

遗传相关肿瘤通常发病更早（如3岁以下视网膜母细胞瘤），且可能合并其他发育异常。治疗上需考虑家族筛查和基因检测，例如对Lynch综合征家族进行结肠癌监测。

儿童肿瘤本质是基因异常导致的疾病，但绝大多数为后天突变所致，仅少数属于遗传病。建议有家族史的孩子定期体检，并通过基因检测评估风险。