1. 基础血液检查
血常规与外周血涂片：观察红细胞、白细胞、血小板数量及形态异常，例如慢性粒细胞白血病（CML）患者白细胞显著升高。
生化检测：包括肝肾功能、血清铁蛋白、乳酸脱氢酶（LDH）和尿酸水平监测。LDH升高可能提示病情进展。
2. 检查
细胞涂片与活检：评估增生程度及细胞形态，活检需进行铁染色和网状纤维染色，后者对纤维化分级有重要意义。
流式细胞术：检测克隆性细胞表面标记（如CD34、CD117等），辅助分型。
3. 基因检测
驱动基因突变筛查：包括JAK2 V617F、CALR、MPL突变（常见于原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等），以及BCR-ABL融合基因（CML诊断金标准）。
二代测序（NGS）：检测预后不良基因突变（如ASXL1、TP53），指导治疗和风险评估。
4. 影像学检查
超声/CT/MRI：评估肿大、淋巴结病变或骨质破坏（如瘤患者可见骨质疏松或溶骨性病变）。
5. 其他辅助检查
血清EPO水平：用于鉴别真性红细胞增多症与继发性红细胞增多。
分子遗传学分析：如荧光原位杂交（FISH）或核型分析，进一步确认染色体异常（如Ph染色体）。
注意事项
分型与分期：需结合WHO或ICC标准，例如外周血原始细胞≥10%可能提示加速期。
动态监测：部分MPN进展缓慢，需定期复查血象和以评估病情变化。
若怀疑MPN，建议尽早就诊血液科，由专业医生制定个体化检查方案。
