一、常规肿瘤五项检测(非特异性)
1. 常见组合
不同医院的肿瘤五项检测项目可能略有差异,通常包括:
甲胎蛋白(AFP):原发性肝癌相关
癌胚抗原(CEA):广谱性标志物,与消化道肿瘤、肺癌等相关
CA125:卵巢癌及其他腺癌标志物
CA199:癌、胆管癌等消化道肿瘤标志物
CA153:乳腺癌标志物
2. 临床意义
这些标志物对软组织肉瘤的诊断特异性较低,主要用于:
筛查恶性肿瘤可能
评估治疗效果或监测复发
二、软组织肉瘤特异性标志物
1. 分子病理标志物
MDM2/CDK4基因扩增:高度分化型脂肪肉瘤的关键标志物(检出率约90%)
DDIT3基因重排/FUS-DDIT3融合基因:粘液性脂肪肉瘤的特征性改变
SS18-SSX融合蛋白:滑膜肉瘤的诊断标志物(敏感性87-95%)
PAX3-FOXO1/PAX7-FOXO1融合蛋白:腺泡状横纹肌肉瘤的特异性标志物
2. 免疫组化标志物
S100蛋白:部分脂肪肉瘤亚型可表达
特异性融合蛋白抗体:如针对SS18-SSX、PAX3-FOXO1的抗体,可替代部分分子检测
三、检测建议
1. 诊断流程
首选病理活检联合免疫组化检查(金标准)
补充分子检测(如FISH、二代测序)明确基因异常
2. 注意事项
常规肿瘤五项对软组织肉瘤筛查价值有限,需结合影像学(CT/MRI)及专科评估
特定亚型(如脂肪肉瘤、滑膜肉瘤)建议检测对应分子标志物以提高诊断准确性
如需进一步治疗或预后评估,建议前往肉瘤专科中心进行多学科会诊。