SMA药品供应体系覆盖中国31个省、市、自治区

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，在中国，这一群体正在成为罕见病领域的“标杆”。

中国初级卫生保健基金会原副理事长胡宁宁在SMA健康中国行公益庆典上表示，SMA患者已成为中国医保政策的实际获益者。近年来，在多方共同努力下，SMA诊疗状况发生了翻天覆地的变化。如今，SMA治疗药物诺西那生钠注射液已覆盖中国各大省市，为患者带来了生的希望。

对于大多数罕见病来说，致病原因尚不明确，有效治疗药物缺乏。幸运的是，SMA是少数“有药可治”的罕见病之一。药物价格高昂且需长期治疗，经济负担依然是患者接受治疗的主要原因。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍指出，提升药物的可及性、减轻患者经济负担仍是关键。

作为一种常染色体隐性遗传病，SMA在新生儿中的发病率约为万分之一，是导致两岁以下婴儿死亡的主要遗传疾病。患者肌肉无力、萎缩，运动功能严重受损，甚至呼吸、吞咽等功能也受到严重影响。在很长一段时间内，SMA患者并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制等辅助治疗方法。

随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液的问世，中国SMA患者“无药可用”的困境成为历史。该药物于2019年通过优先审评审批程序在华获批，并于2021年底被正式纳入医保，从2022年1月起正式执行。这意味着中国SMA诊疗正式进入医保时代。

中国初级卫生保健基金会启动的患者援助项目以及一系列SMA关爱和支持项目，已经切实解决了一些患者的药品可及性难题，并帮助他们树立了治疗康复的信心。该基金会还开展了SMA健康中国行活动，让医生为患者提供更规范的疾病管理，帮助患者和家庭正确理解疾病，实现早筛、早诊、早治和长期规范治疗。

像SMA这样的罕见病群体管理贯穿整个生命周期，涉及早期筛查、识别、精准诊断、精准治疗、全程管理等方面。进一步推动医疗机构和医务人员的诊疗水平是关键。幸运的是，全国性罕见病单病种协作网络已初具规模，在SMA诊疗中发挥了重要作用。

中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，希望联合社会各界力量，SMA领域的闭环管理模式，以点及面，推动中国罕见病事业的可持续发展。李林康强调：“我们将继续发挥桥梁作用，连接、医学界、公益组织、制药企业等社会多方，在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，惠及更多患者。”

随着医疗技术的不断进步和社会各界的共同努力，SMA患者的生活质量正在逐步改善。我们期待着更多的突破和创新，让每一个SMA患者都能得到及时、有效的治疗。