骨肿瘤基因数据库技术

恶性肿瘤 2025-11-07 17:17恶性肿瘤www.zhongliuw.cn

1. 公共数据库挖掘与分析技术

常用数据库包括GEO、TCGA、TARGET等，通过生物信息学方法筛选差异表达基因和关键模块

典型分析流程：数据预处理→差异表达分析→WGCNA网络构建→功能注释（GO/KEGG）

案例：通过GSE14359数据集鉴定出骨肉瘤关键基因GMFG及其免疫相关功能

2. 专病数据库构建技术

多中心协作建立标准化数据集（如包含603个字段的骨肿瘤数据集）

数据类别涵盖电子病历、实验室检查、影像学、病理等全维度信息

采用数据脱敏加密技术保障隐私安全

3. 基因检测技术平台

主流技术包括：

NGS技术（如MSK-IMPACT平台可检测468个癌症基因）

全外显子测序（WES）覆盖688个肿瘤相关基因

数字PCR用于ctDNA定量分析

样本要求：新鲜肿瘤组织优先，外周血可作为替代方案

4. 数据整合与应用

通过cBioPortal等平台实现多组学数据可视化分析

与临床诊疗系统对接，支持生存分析、治疗方案推荐等功能

建立预后标记系统（如13个DEIRGs组成的骨肉瘤预后模型）

5. 新兴技术方向

单细胞测序技术肿瘤微环境异质性

循环肿瘤DNA检测用于动态监测

AI辅助的突变注释和临床意义解读

当前主要技术挑战包括多源数据标准化、低频突变检测灵敏度提升以及临床转化应用验证等。国内已建立区域级骨肿瘤数据共享平台，推动规范化诊疗发展。